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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 300 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子の異常等が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（難聴と腎障害が長期間持続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
①聴覚で高度難聴以上又は②CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合を対象とする。
○ 情報提供元
「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群聴覚障害に関する調査研究班」
研究代表者 神戸大学大学院医学研究科内科系信州大学医学部人工聴覚器学講座小児科学分野
教授 飯島一誠宇佐美真一
- 8-
特任
１． 患者数
約 300 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子の異常等が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（難聴と腎障害が長期間持続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
①聴覚で高度難聴以上又は②CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合を対象とする。
○ 情報提供元
「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群聴覚障害に関する調査研究班」
研究代表者 神戸大学大学院医学研究科内科系信州大学医学部人工聴覚器学講座小児科学分野
教授 飯島一誠宇佐美真一
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特任