よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 600400 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合。
○ 情報提供元
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 准教授 青木洋子
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 教授 松原洋一
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
- 28-
１． 患者数
約 600400 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合。
○ 情報提供元
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 准教授 青木洋子
「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科・遺伝病学分野 教授 松原洋一
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
- 28-