よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
確実なヌーナン症候群及び確定診断されたヌーナン症候群を対象とする。
ヌーナン症候群診断基準
主要所見
症状
A=主症状
B=副次的症状
１．顔貌
典型的な顔貌
本症候群を示唆する顔貌
２．心臓
肺動脈弁狭窄、閉塞性肥大型心筋症および／またはヌ
ーナン症候群に特徴的な心電図所見
左記以外の心疾患
３．身長
３パーセンタイル未満
10 パーセンタイル未満
４．胸郭
鳩胸／漏斗胸
広い胸郭
５．家族歴
第１度親近者に確実なヌーナン症候群の患者あり
６．その他
第１度親近者にヌーナン症候群
が疑われる患者あり
次の全てを満たす（男性）：精神遅滞、停留精巣、リンパ
精神遅滞、停留精巣、リンパ管
管形成異常
形成異常のうち１つ
＜診断のカテゴリー＞
確実なヌーナン症候群：
a．１A と、２A～６A のうち１項目以上を満たす場合
b．１A と２B～６B のうち２項目以上を満たす場合
c．１B と、２A～６A のうち２項目以上を満たす場合
d．１B と、２B～６B のうち３項目以上を満たす場合
確定診断されたヌーナン症候群
上記確実なヌーナン症候群の要件を満たし、PTPN11 などの RAS/MAPK シグナル伝達経路のヌーナン症候
群責任遺伝子群に変異が同定された場合
参考）上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される。
遺伝子変異の検出率は、既知遺伝子全てを調べても約 60％にとどまる。
- 29-
確実なヌーナン症候群及び確定診断されたヌーナン症候群を対象とする。
ヌーナン症候群診断基準
主要所見
症状
A=主症状
B=副次的症状
１．顔貌
典型的な顔貌
本症候群を示唆する顔貌
２．心臓
肺動脈弁狭窄、閉塞性肥大型心筋症および／またはヌ
ーナン症候群に特徴的な心電図所見
左記以外の心疾患
３．身長
３パーセンタイル未満
10 パーセンタイル未満
４．胸郭
鳩胸／漏斗胸
広い胸郭
５．家族歴
第１度親近者に確実なヌーナン症候群の患者あり
６．その他
第１度親近者にヌーナン症候群
が疑われる患者あり
次の全てを満たす（男性）：精神遅滞、停留精巣、リンパ
精神遅滞、停留精巣、リンパ管
管形成異常
形成異常のうち１つ
＜診断のカテゴリー＞
確実なヌーナン症候群：
a．１A と、２A～６A のうち１項目以上を満たす場合
b．１A と２B～６B のうち２項目以上を満たす場合
c．１B と、２A～６A のうち２項目以上を満たす場合
d．１B と、２B～６B のうち３項目以上を満たす場合
確定診断されたヌーナン症候群
上記確実なヌーナン症候群の要件を満たし、PTPN11 などの RAS/MAPK シグナル伝達経路のヌーナン症候
群責任遺伝子群に変異が同定された場合
参考）上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される。
遺伝子変異の検出率は、既知遺伝子全てを調べても約 60％にとどまる。
- 29-