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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (17 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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ある。I 型 CS は 15～20 歳、II 型 CS、XP 合併型は５歳までに死亡することが多い。極めて稀な III 型 CS で
は 60 歳生存例もある。患者予後は腎障害、心血管イベント、呼吸器系・尿路系感染の進行度、重度重症度
による。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常によるとされている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（10 歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、徐々に聴力、視力を失い、経口摂取も困難となる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
CS 重症度分類を用いて Grade２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学皮膚細胞生物学研究所教授 橋本隆
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は 60 歳生存例もある。患者予後は腎障害、心血管イベント、呼吸器系・尿路系感染の進行度、重度重症度
による。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常によるとされている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（10 歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、徐々に聴力、視力を失い、経口摂取も困難となる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
CS 重症度分類を用いて Grade２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学皮膚細胞生物学研究所教授 橋本隆
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