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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (18 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
確定診断例を対象とする。
コケイン症候群の診断基準
①CS の各種症状
主徴候
（１）著明な成長障害
・２歳で身長、体重、頭囲が５パーセンタイル以下。
・２歳以降はさらにパーセンタイル値が減少する。I 型、XP 合併型では生後１歳前後から、II 型では出生時
から確認できるが、III 型では成人期以降に出現あるいはみられないこともある。
（２）精神運動発達遅滞
・言葉や歩行の発達が極めて遅いなどで気づかれる。
（３）早老様の特徴的な顔貌＊１
・２歳前後で傾向が始まる、III 型ではみられない場合あり。
（４）日光過敏症状
・臨床像はサンバーン様の紅斑、浮腫、水疱形成。
・既往歴含む、思春期以降は軽減傾向あり。
副徴候＊２ （乳児期には稀で幼児期以降に始まることが多い。）
（５）大脳基底核石灰化、（６）感音性難聴、（７）網膜色素変性症
その他の徴候（年齢とともに出現、進行するが、CS に対する特異性は低い。）
（８）白内障（II 型では生下時から）、（９）足関節拘縮（II 型では生下時から）
（10）視神経萎縮（II 型では生下時から） 、（11）脊椎後弯、（12）齲歯、（13）手足の冷感
（14）性腺機能低下、（15）睡眠障害、（16）肝機能障害、（17）耐糖能異常
予後に影響する合併症
（18）腎機能障害、（19）呼吸器感染、（20）外傷、（21）心血管障害
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確定診断例を対象とする。
コケイン症候群の診断基準
①CS の各種症状
主徴候
（１）著明な成長障害
・２歳で身長、体重、頭囲が５パーセンタイル以下。
・２歳以降はさらにパーセンタイル値が減少する。I 型、XP 合併型では生後１歳前後から、II 型では出生時
から確認できるが、III 型では成人期以降に出現あるいはみられないこともある。
（２）精神運動発達遅滞
・言葉や歩行の発達が極めて遅いなどで気づかれる。
（３）早老様の特徴的な顔貌＊１
・２歳前後で傾向が始まる、III 型ではみられない場合あり。
（４）日光過敏症状
・臨床像はサンバーン様の紅斑、浮腫、水疱形成。
・既往歴含む、思春期以降は軽減傾向あり。
副徴候＊２ （乳児期には稀で幼児期以降に始まることが多い。）
（５）大脳基底核石灰化、（６）感音性難聴、（７）網膜色素変性症
その他の徴候（年齢とともに出現、進行するが、CS に対する特異性は低い。）
（８）白内障（II 型では生下時から）、（９）足関節拘縮（II 型では生下時から）
（10）視神経萎縮（II 型では生下時から） 、（11）脊椎後弯、（12）齲歯、（13）手足の冷感
（14）性腺機能低下、（15）睡眠障害、（16）肝機能障害、（17）耐糖能異常
予後に影響する合併症
（18）腎機能障害、（19）呼吸器感染、（20）外傷、（21）心血管障害
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