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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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195 ヌーナン症候群
○ 概要
１．概要
ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内の Ras/MAPK シグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常
によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常
染色体顕性遺伝（優性遺伝性遺伝）性疾患である。
２．原因
ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでに RAS/MAPK シグナル伝達経路に関与する分
子である PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、BRAF、 NRAS、SHOC2、CBL、SOS2, MRAS, RRAS, RRAS2,
LZTR1 遺伝子等の先天的な異常が報告されている。しかしながら、約 40％の患者ではこれらの遺伝子に
変異を認めず、新規病因遺伝子が存在すると考えられている。
３．症状
眼間開離・眼瞼裂斜下・眼瞼下垂等を含む特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、
停留精巣、知的障害などが認められる。ときに白血病や固形腫瘍を合併する。
４．治療法
ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾
患と同様である。出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあ
り、原因に応じた治療が必要である。
５．予後
主に合併する心疾患が生命予後に影響を与える。
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○ 概要
１．概要
ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内の Ras/MAPK シグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常
によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常
染色体顕性遺伝（優性遺伝性遺伝）性疾患である。
２．原因
ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでに RAS/MAPK シグナル伝達経路に関与する分
子である PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、BRAF、 NRAS、SHOC2、CBL、SOS2, MRAS, RRAS, RRAS2,
LZTR1 遺伝子等の先天的な異常が報告されている。しかしながら、約 40％の患者ではこれらの遺伝子に
変異を認めず、新規病因遺伝子が存在すると考えられている。
３．症状
眼間開離・眼瞼裂斜下・眼瞼下垂等を含む特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、
停留精巣、知的障害などが認められる。ときに白血病や固形腫瘍を合併する。
４．治療法
ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾
患と同様である。出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあ
り、原因に応じた治療が必要である。
５．予後
主に合併する心疾患が生命予後に影響を与える。
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