＜重症度分類＞
CS 重症度分類を用いて Grade２以上を対象とする。
CS の進行の速さは前述の疾患概要に示した臨床型分類に一致する。すなわち、III 型は思春期以降発症で進
行も緩徐であり、I 型は CS の典型型で２歳頃から CS 症状を示し始め、学童期以降は重症化する。II 型は出生
時から様々な症状を呈し、XP 合併型も出生後の症状の進行が速く合併症も早期に出現するため、予後は極め
て不良である。以下の重症度分類は全ての CS 病型に適応できる。
CS 重症度評価のためのスコアシート

各種所見
日光過敏
視力
聴力
知的機能
移動
食事
腎障害

点数
正常：0
あり：1
正常：0
低下（眼鏡不要）：1
正常：0
低下（補聴器不要）：1
正常：0
障害なし：0
経口摂取可能：0
なし：0

低下(眼鏡必要）：2
失明：6
低下（補聴器必要）：2
聴力なし：6
障害あり（日常生活可能）：2
日常生活困難：6
歩行障害（車椅子不要）：2 車椅子：3
経口摂取不可能：6
あり：6

総計
各種所見
日光過敏
視力
聴力
知的機能
移動
食事
腎障害

点数
正常：0
あり：1
正常：0
低下（眼鏡不要）：1
正常：0
低下（補聴器不要）：1
正常：0
障害なし：0
経口摂取可能：0
なし：0

低下(眼鏡必要）：2
失明：6
低下（補聴器必要）：2
聴力なし：6
障害あり（日常生活可能）：2
日常生活困難：6
歩行障害（車椅子不要）：2 車椅子：3
経口摂取不可能：6
あり：6

総計

CS 重症度分類
CS 重症度

CS 重症度スコアの総計

stage of CS

Grade １（pre-severe）

０～２

early CS

Grade ２（severe）

３～５

progressing CS

Grade ３（very severe）

６以上

advanced CS

Grade ２ 以上を重症とする。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。

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