＜診断基準＞
鰓耳腎（BOR）症候群の診断基準
主症状
１．第２鰓弓奇形（鰓溝性瘻孔あるいは鰓溝性嚢胞がある。鰓溝性瘻孔は胸鎖乳突筋の前方で、通常は頚部
の下方1/3の部位の微小な開口。鰓溝性嚢胞は胸鎖乳突筋の奥で、通常は舌骨の上方に触知する腫
瘤。）
２．難聴（程度は軽度から高度まで様々であり、種類も伝音難聴、感音難聴、混合性難聴のいずれもありう
る。
３．耳小窩（耳輪の前方、耳珠の上方の陥凹）、耳介奇形（耳介上部の欠損）、外耳、中耳、内耳の奇形（※参
考所見）、副耳のうち１つ以上。
４．腎奇形（腎無形成、腎低形成、腎異形成、腎盂尿管移行部狭窄、水腎症、膀胱尿管逆流症、多嚢胞性異
形成腎など）
遺伝子診断
１．EYA1又はSIX1に病原性のある変異を認める。
※参考所見
１．外耳道奇形（外耳道閉鎖、狭窄）
２．中耳奇形（耳小骨の奇形、変位、脱臼、固着。中耳腔の狭小化、奇形）
３．内耳奇形（蝸牛低形成、蝸牛小管拡大、前庭水管拡大、外側半規管低形成）
＜診断のカテゴリー＞
以下の①又は②を鰓耳腎（BOR）症候群と診断する。
① 家族歴のない患者では、主症状を３つ以上、または、主症状を２つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。
②一親等に家族歴のある患者では、主症状を１つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。
いずれの場合であっても、鰓耳腎（BOR）症候群と同様の徴候を示す他の多発奇形症候群は除外する（タウンズ
ブロックス（Townes-Brocks）症候群、チャージ症候群、22q11.2欠失症候群など）。

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