第３ 研究・医療の推進（良質かつ適切な医療の充実）
１ 医療費助成について
（１）対象疾病について
（これまでの状況）
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指定難病の追加の検討については、難病法施行後に新たに設置された厚生科学
審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（以下「指定難病検討委員会」という。）
において、各疾病が指定難病の各要件を満たすかどうか医学的見地から検討を行
い、疾病数の上限を設けることなく、当該各要件を満たすとされた疾病について、
指定難病の指定を行ってきた。

○

これにより、医療費助成の対象となる疾病（指定難病）は、法制定前の 56 疾病
から 333 疾病へと大幅に拡大した。対象疾病の拡大により、より多くの疾病につ
いて、その臨床データの収集が可能となり、今後の治療研究の推進が期待される
とともに、長期の療養による経済的な負担への支援が図られるようになった。

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また、難病法制定時の議論においては、制度の持続可能性・安定性を確保する
ため、効果的な治療方法が確立するなどの状況の変化が生じた疾病については、
定期的に評価し、見直すこととされている。

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児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）に基づく小児慢性特定疾病対策は、児童
の健全育成の観点から、疾病数の上限を設けることなく、類縁疾患も含め、慢性
に経過する疾病であること等の要件に該当する疾病を対象として実施されてい
る。難病法制定と同時に行われた児童福祉法の改正後、医療費助成の対象疾病に
ついて、児童福祉法改正前の 516 疾病から 762 疾病へと着実に拡大されるととも
に、シームレスな医療体制の構築に向けて移行期医療支援センターの整備に向け
た取組や、新たに創設された小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の実施による
自立支援の強化のための取組が行われてきた。

（対応の方向性）
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今後も、公平かつ安定的な仕組みとするため、制度創設時の考え方に基づき、
指定難病の各要件を満たすと判断された疾病について、指定難病に指定すること
が適当である。

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他方で、診断基準が確立していない等、指定難病の要件を満たさないと判断さ

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