対象疾病の要件として、希少性の要件等が設定されていない 1ことから、希少な疾
病を対象とする指定難病の医療費助成の対象とならない 疾病があるという課題
がある。こうした疾病の場合も、小児期から成人期にかけてシームレスに適切な
医療が受けられる体制づくりや、福祉や学習等の支援が受けられるようにするこ
とが必要である。そのため、移行期医療に関する体制整備を一層促進するととも
に、小児慢性特定疾病児童等の自立支援について強化を図る必要がある。
（２）対象患者の認定基準について
（これまでの状況）
○

患者の認定基準（重症度基準）については、プログラム法において、新たな公
平かつ安定的な医療費助成の制度を確立するため、その見直しについて検討する
ものとされた。これを踏まえ、難病法制定時の難病対策委員会での様々な議論を
経て、その報告書で「広く国民に理解を得る観点から、対象疾患に罹患している
患者であって、日常生活又は社会生活に支障がある者とすることが適切である。
すなわち、医療費助成の対象は、対象疾患に罹患している患者のうち、症状の程
度が重症度分類等で一定程度以上である者とする。」 2とされたところである。

○

難病には様々な種類の疾病があり、症状も多様である中で、疾病の特性を踏ま
えた認定基準を疾病ごとに個別に設定する必要があることから、現行の基準は、
前述の法制定時の考え方に基づき、厚生労働省の告示 3において「個々の指定難病
の特性に応じ、日常生活又は社会生活に支障があると医学的に判断 される程度」
とされている。これに基づき、疾病を新たに指定難病に指定する際には、当該疾
病の認定基準についても、指定難病検討委員会の意見を聴いて、疾病ごとに個別
に設定している。これにより、指定難病に指定された全疾病に対し認定基準が導
入され、指定難病間や他の疾病との公平性が確保されるとともに、制度の持続可

1

難病法に基づく難病対策については、発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な疾病で
あって、長期の療養を必要とするもののうち、他の施策体系が樹立されていない疾病を対象としている。この
うち、医療費助成の対象疾病は、①発病の機構が明らかでない、②治療方法が確立していない、③希少な疾病
である、④長期の療養を必要とする、⑤患者数が本邦において一定の人数（人口のおおむね千分の一程度）に
達しない、⑥客観的な診断基準が確立しているという要件を満たすものを厚生労働大臣が指定している。
児童福祉法に基づく小児慢性特定疾病対策については、①慢性に経過する疾病であること、②生命を長期に
脅かす疾病であること、③症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾病であること、④長期にわた
って高額な医療費の負担が続く疾病であることとの要件を満たすものを厚生労働大臣が指定し、対象としてい
る。
2

「難病対策の改革に向けた取組について」(平成 25 年 12 月 13 日厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員
会)
3

難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び
同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度（平成 26 年厚生労働省告示第 393
号）

5

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