○

どこに暮らしていても、早期の診断がつき、適切な治療が受けられるよう、難
病診療連携拠点病院の各都道府県における設置を目指すべきである。

○

一人ひとりの治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新たな治療を提
供する観点から、
「全ゲノム解析等実行計画」を着実に推進していくべきである。

○

移行期医療については、国において、移行期医療支援センターの設置促進のた
めの対応について、財政支援の在り方を含め、検討すべきである。

３

調査及び研究について

（１）データベースの充実と利活用について
○

個人情報保護に十分に配慮しつつ、治療研究に有用なデータの提供が促進さ
れるよう、難病ＤＢ及び小慢ＤＢについて法律上の規定を整備するべきである。

○

提供する情報の内容については、匿名化データに加え、これまで同様、患者
の再同意を得た上で、審査会で特に認める場合には、匿名化データを研究者が
有する他の情報とリンケージできる形で提供することとすることが適当である。

○

第三者への提供については、他の公的ＤＢの取扱いや、より良い医療を患者
に提供する観点から、民間事業者を含む幅広い主体について、事案ごとに審査
会における厳正な審査の上、データ提供の可否や、提供するデータの内容を判
断することとすることが適当である。

○

他の公的ＤＢとの連結解析については、難病ＤＢ及び小慢ＤＢの連結解析に
加えて、ＮＤＢ、介護ＤＢ等との連結解析について、具体的な仕組み（必要な
手続等）を検討していくことが適当である。

○

安全管理措置については、法令に基づき、必要な措置をしっかりと講じるこ
ととし、違反者への指導監督や情報漏えい等への罰則といった、実効性を確保
する措置について、必要な規定が設けられるべきである。

（２）医療費助成の申請をしない患者の登録について
○

医療費助成の申請をしない患者についても、データを登録することができる
仕組みを設けることが適当である。

○

患者のデータ登録の流れは、医療費助成を受ける患者と同じとし、地方自治
体が、登録されたデータの研究利用に関する同意を取得することとすることが
考えられる。

○

登録項目は、医療費助成を受ける患者と同じとし、頻度については同じとす
ることを基本としつつ、患者の事務負担と研究の意義のバランスを踏まえた運
用を検討することが適当である。

○

対象者は、指定難病の患者のうち認定基準を満たさない者とすることが適当
である。小児慢性特定疾病については、患者数が多い疾病もある一方で、登録
患者には福祉施策、就労支援等が行き届きやすくなるなどのメリットがあるこ
とも踏まえ、例えば指定難病に当たる疾病など、軽症者のデータ収集の必要性
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