○

なお、患者の利便性の観点からは、中核市等のより身近な地方自治体において
事務を担うべきであるとの意見もある。しかしながら、現在も、申請書の受理や
申請書の記入漏れの確認、申請内容の事務的な確認といった、支給認定に直接は
関連しない事務については、都道府県から委任を受けている中核市が多く、当面
は、こうした委任を進める形で利便性の向上を図ることが患者側・地方自治体側
双方にとって望ましい。

２

医療提供体制について

（これまでの状況）
○

難病の医療提供体制については、平成 28 年 10 月に難病対策委員会において取
りまとめられた報告書 5において、その基本理念として、①できる限り早期に正し
い診断ができる体制、②診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けること
ができる体制、③遺伝子関連検査について、倫理的な観点も踏まえつつ実施でき
る体制、④小児慢性特定疾病児童等の移行期医療を適切に行うことができる体制
が示されたところである。

○

これを踏まえ、都道府県が指定する難病診療連携拠点病院や難病診療分野別拠
点病院が中心となり、特に診断や治療が困難な例については、難病医療支援ネッ
トワークと連携しながら、より早期に正しい診断がつくよう整備が進められてき
た。難病診療連携拠点病院については、令和３年４月１日現在、44 都道府県（79
医療機関）、難病診療分野別拠点病院については、同年１月１日現在、23 道府県
（61 医療機関）において整備されている。

○

遺伝子診断体制については、平成 18 年度診療報酬改定において、３疾病を対象
に、診断のために必要な遺伝学的検査が保険収載されて以降、対象疾病が拡充さ
れてきており、令和元年９月現在、指定難病のうち 60 疾病について、その診断の
ための遺伝学的検査が保険収載されている。また、難治性疾患実用化研究事業に
おいて、診断がつかない疾患（未診断疾患）に関する研究（未診断疾患イニシア
チブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease））や既知の難病に関する研
究が行われ、必要に応じて、遺伝子解析が行われている。

5

難病の医療提供体制の在り方について（報告書）（平成 28 年 10 月 21 日 厚生科学審議会疾病対策部会難病対
策委員会）

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