○

また、診療科・医療機関間の調整等を行うなど、移行期医療支援の拠点的役割
を担う機関として、モデル事業を経た後、平成 30 年度から移行期医療支援センタ
ーを中心とした体制構築が始まっており、令和３年２月現在、７箇所（埼玉県、
千葉県、東京都、神奈川県、長野県、静岡県、大阪府）設置されている。

（対応の方向性）
○

難病患者がどこに暮らしていても、疾病の特性に応じて早期の診断がつき、適
切な治療が受けられるようにするために、まずは難病診療連携拠点病院の各都道
府県における設置を目指すべきであり、そのためにも、未対応の県の実情を把握
の上、きめ細かな支援を行いつつ設置を促すとともに、当該拠点病院へのインセ
ンティブ付与を図っていくことが必要である。あわせて、難病診療分野別拠点病
院についても地域の実情や課題を把握し、必要な対応を検討していくべきである。
その上で、重症患者の入院施設の確保を図る観点から、難病診療連携コーディネ
ーターや難病診療カウンセラーの役割を十分に活かし、難病診療連携拠点病院と
難病診療分野別拠点病院、難病医療協力病院との連携を図っていく必要がある。
また、難病には、症例数が非常に少ない疾病も含まれる中で、より円滑に適切な
医療につなぐことができるよう、難病診療連携拠点病院と国立高度専門医療研究
センター、研究班、関係学会等との連携強化を図っていくことも、重要である。

○

また、治療方法が確立しておらず、中には診断がつきづらい疾病も少なくない
難病分野において、ゲノム医療の推進は重要である。このため、遺伝学的検査の
分析的妥当性、臨床的妥当性及び臨床的有用性を確保しつつ、通常の診療の中で
必要な遺伝子検査が適切に行われるよう、引き続き、保険診療の対象となる疾病
を検討していくことが重要である。加えて、一人ひとりの治療精度を格段に向上
させ、治療法のない患者に新たな治療を提供する観点から、令和元年 12 月に策定
された「全ゲノム解析等実行計画」を着実に推進していくべきである。

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なお、ゲノム医療の推進に当たっては、遺伝子検査の結果により、患者やその
家族が不利益を被ることがないようにすべきとの指摘があった。また、遺伝カウ
ンセラーの育成、配置等も含め、相談支援体制を整備していくことが重要である。

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移行期医療については、研究・医療ＷＧで行われたヒアリングの中で、疾病特
性に応じて、移行期医療において抱える課題は大きく異なるとの指摘があった。
また、子ども病院と総合病院の地理的な距離等の地域ごとの特性によっても、課

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