血友病について

血友病の概要
✓ 血友病は、出血を止める「血管」「血小板」「血液凝固因子」の３つの要素のうち、血液を固めるのに必要な血液凝固因子※が不足
又は欠乏している病気である。12種類ある血液凝固因子のうち血友病Aでは第Ⅷ因子（FⅧ）、血友病Bでは第Ⅸ因子（FⅨ）の産生・
機能が低下する先天性出血性疾患である。
※ 通常、血液凝固因子がつくるタンパク質が網を張って頑丈な止血栓をつくり血管の破れた場所を覆う。

✓ 原因となる遺伝子F8（FVIII 遺伝子）及びF9（FIX 遺伝子）はそれぞれX染色体上に存在するため、X連鎖劣性遺伝となる。

✓ 重症の患者では、関節内や筋肉内での出血が特徴で、特に、膝・足首・肘などの関節内で反復する再発性出血は、血友病性関節症
と呼ばれる慢性関節症の原因となる1)。
✓ 血友病患者は2022年5月31日現在7,070人。その内、血液凝固因子第Ⅷ因子が不足・欠乏している血友病Ａ患者が5,776人、第Ⅸ因子
が不足・欠乏している血友病Ｂ患者が1,294人2)。 1 ) 柏 倉 裕 志 ら . 血 栓 止 血 誌 2 0 2 1 ; 3 2 ( 1 ) : 1 7 - 2 5 2 ) 厚 生 労 働 省 委 託 事 業 血 液 凝 固 異 常 症 全 国 調 査 令 和 4 年 度 報 告 書

止血の過程
✓ 血小板血栓による一次止血に続き、12種類の凝固因子が次々に反応を引き起こし、最後にフィブリン（第Ⅰ因子、フィブリノゲンが
変化したもの）の網の膜を作って血小板血栓を覆い固めて、二次止血が終了する。
✓ 下図の中で示されている「内因系」は血管内の凝固因子で起こる凝固を指し、「外因系」は破壊された組織からの成分（第Ⅲ因子）
から始まる凝固を意味する。

（引用元）一般社団法人日本血液製剤協会HP 一部改変
http://www.ketsukyo.or.jp/plasma/hemophilia/hem_02.html

※ 健康・生活衛生局感染症対策部感染症対策課より提供

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