４

上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
通院のみの場合

約 60万円／年

推計方法を記載：在宅経管栄養法栄養管セット加算、指導管理料、在宅気
管切開患者指導管理料等、人工鼻加算等を加えた。

入院がある場合の入院と通
院の合計

約 100万円／年

推計方法を記載：顎顔面修復術等の入院（集中治療加算等）を加えた。

５

当該疾患を事業の対象の候補と考える理由

本疾患は、多くの症例で下顎低形成、後鼻腔閉鎖・狭窄による呼吸障害・摂食障害や、耳小骨形成異常による難聴を呈し、顎顔面修復術は
複数回に及ぶこともあり、補聴器の使用も必要となる。1割の症例で生涯にわたる重篤な合併症をきたすため、他領域疾患の重症症例と同様
に、生涯高額な医療費を必要とし、医学的調査研究の観点においても、小児慢性特定疾患研究事業に登録する必要があると考える。
６

当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）

自立支援医療（育成医療）
を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 90％
いる

自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

障害児入所医療を利用して
いるか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

肢体不自由児通所医療を利
用しているか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群に
ついては、基本的には現行の小慢の、
臓器や機能の病態別による申請方式に
変わりはない。

申請研究班・学会

「患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集と
recontact可能なシステムの構築」
日本小児遺伝学会
日本小児科学会

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