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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
ICD-10
特発性後天性全身性無汗症
L744
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
皮膚疾患群
運動時や暑熱環境等において汗をかくことができない疾患を無汗症と呼ぶ。無汗症は先天性と後天性に分けら
れる。特発性後天性全身性無汗症は、後天的に明らかな原因無く体の広範囲の無汗を生じ、自律神経異常およ
び神経学的異常を伴わない疾患と定義されている。患者は体温調節に必要な汗をかくことができなくなるた
め、熱中症をきたしやすい。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：自律神経. 2015;52(4):352-9.
英語教科書：Perspiration Research (S Karger AG) 2016;SBN electronic: 978-3-318-05905-2,
ISBN print: 978-3-318-05904-5
学会名：日本発汗学会
ガイドライン名：「特発性後天性全身性無汗症診療ガイドライン」作成委員会:自律神経. 2015;52(4):352-9.
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
特発性後天性全身性無汗症
はい
※選択
はい
初期にはステロイドパルス療法で軽快することもあるが、発症後期間が経過している症例では無効の
こともある。ステロイドパルス療法で軽快した後も再発の可能性がある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 50％
熱中症
長期の程度
暑熱環境で熱中症をきたしやすく、特に屋外暑熱環境での運動や入浴時
などに出現しやすく、頻度も多い。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 90％
皮膚の痛み、熱中症など
長期の程度
熱中症を生じやすいため、冷却用の衛生用品が手放せない。また、ステ
ロイドパルスの治療も再発をする可能性がある。
繰り返す熱中症に対する外来・入院による医療介入。
定期的な検査と診断、ステロイドパルスを行う。
患者数（０～19歳）
全国で約 168人
推計方法を記載：2019年の厚生労働省難病研究班の調査によると、3施設
のAIGA患者142症例中19歳以下に発症した症例は54例(38％)であり、全国
の患者443例中約168例と推測される。
全患者数（全年齢）
全国で約 443人
厚生労働省難病研究班の疫学調査による
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
全身の75%以上が無汗（低汗）である場合
【診断基準】
Ａ．明らかな原因なく後天性に非髄節性の広範な無汗／減汗（発汗低下）を呈するが、発汗以外の自律神経症
候及び神経学的症候を認めない。
Ｂ．ヨードデンプン反応を用いたミノール法などによる温熱発汗試験で黒色に変色しない領域もしくはサーモ
グラフィーによる高体温領域が全身の25％以上の範囲に無汗／減汗（発汗低下）がみられる。
参考項目
１．発汗誘発時に皮膚のピリピリする痛み・発疹（コリン性蕁麻疹）がしばしばみられる。
２．発汗低下に左右差なく、腋窩の発汗ならびに手掌・足底の精神性発汗は保たれていることが多い。
３．アトピー性皮膚炎はAIGAに合併することがあるので除外項目には含めない。
４．病理組織学的所見：汗腺周囲のリンパ球浸潤、汗腺の委縮、汗孔に角栓なども認めることもある。
５．アセチルコリン皮内テスト又はQSARTで反応低下を認める。
６．抗SS-A抗体陰性、抗SS-B抗体陰性、外分泌腺機能異常がないなどシェーグレン症候群は否定する。
＜診断のカテゴリー＞
Ａ＋ＢをもってAIGAと診断する。
【重症度】
スコア０：無汗・低汗病変部の面積 25%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア１：無汗・低汗病変部の面積 25%以上〜50%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア２：無汗・低汗病変部の面積 50%以上〜75%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア３：無汗・低汗病変部の面積 75%以上（温熱発汗試験施行時に判定）
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 7割
25
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう
ICD-10
特発性後天性全身性無汗症
L744
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
皮膚疾患群
運動時や暑熱環境等において汗をかくことができない疾患を無汗症と呼ぶ。無汗症は先天性と後天性に分けら
れる。特発性後天性全身性無汗症は、後天的に明らかな原因無く体の広範囲の無汗を生じ、自律神経異常およ
び神経学的異常を伴わない疾患と定義されている。患者は体温調節に必要な汗をかくことができなくなるた
め、熱中症をきたしやすい。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：自律神経. 2015;52(4):352-9.
英語教科書：Perspiration Research (S Karger AG) 2016;SBN electronic: 978-3-318-05905-2,
ISBN print: 978-3-318-05904-5
学会名：日本発汗学会
ガイドライン名：「特発性後天性全身性無汗症診療ガイドライン」作成委員会:自律神経. 2015;52(4):352-9.
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
特発性後天性全身性無汗症
はい
※選択
はい
初期にはステロイドパルス療法で軽快することもあるが、発症後期間が経過している症例では無効の
こともある。ステロイドパルス療法で軽快した後も再発の可能性がある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 50％
熱中症
長期の程度
暑熱環境で熱中症をきたしやすく、特に屋外暑熱環境での運動や入浴時
などに出現しやすく、頻度も多い。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 90％
皮膚の痛み、熱中症など
長期の程度
熱中症を生じやすいため、冷却用の衛生用品が手放せない。また、ステ
ロイドパルスの治療も再発をする可能性がある。
繰り返す熱中症に対する外来・入院による医療介入。
定期的な検査と診断、ステロイドパルスを行う。
患者数（０～19歳）
全国で約 168人
推計方法を記載：2019年の厚生労働省難病研究班の調査によると、3施設
のAIGA患者142症例中19歳以下に発症した症例は54例(38％)であり、全国
の患者443例中約168例と推測される。
全患者数（全年齢）
全国で約 443人
厚生労働省難病研究班の疫学調査による
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
全身の75%以上が無汗（低汗）である場合
【診断基準】
Ａ．明らかな原因なく後天性に非髄節性の広範な無汗／減汗（発汗低下）を呈するが、発汗以外の自律神経症
候及び神経学的症候を認めない。
Ｂ．ヨードデンプン反応を用いたミノール法などによる温熱発汗試験で黒色に変色しない領域もしくはサーモ
グラフィーによる高体温領域が全身の25％以上の範囲に無汗／減汗（発汗低下）がみられる。
参考項目
１．発汗誘発時に皮膚のピリピリする痛み・発疹（コリン性蕁麻疹）がしばしばみられる。
２．発汗低下に左右差なく、腋窩の発汗ならびに手掌・足底の精神性発汗は保たれていることが多い。
３．アトピー性皮膚炎はAIGAに合併することがあるので除外項目には含めない。
４．病理組織学的所見：汗腺周囲のリンパ球浸潤、汗腺の委縮、汗孔に角栓なども認めることもある。
５．アセチルコリン皮内テスト又はQSARTで反応低下を認める。
６．抗SS-A抗体陰性、抗SS-B抗体陰性、外分泌腺機能異常がないなどシェーグレン症候群は否定する。
＜診断のカテゴリー＞
Ａ＋ＢをもってAIGAと診断する。
【重症度】
スコア０：無汗・低汗病変部の面積 25%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア１：無汗・低汗病変部の面積 25%以上〜50%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア２：無汗・低汗病変部の面積 50%以上〜75%未満（温熱発汗試験施行時に判定）
スコア３：無汗・低汗病変部の面積 75%以上（温熱発汗試験施行時に判定）
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 7割
25