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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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５ 当該疾患を事業の対象の候補と考える理由
ロスムンド・トムソン症候群は遺伝性の超稀少疾患であり、特徴的な皮膚疾患、橈骨、拇指の欠損などの骨の変形、歯牙の欠損、頭蓋骨早
期融合症、白内障などが合併し患者は生涯にわたり生活の質が低下する。特に骨肉腫の合併は生命予後を左右する。多職種による集学的治
療が必要であり医療費が高額となることから、本疾患は本事業の対象の候補になると考えられる。
６
当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）
自立支援医療（育成医療）
を利用しているか
誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い
0％
自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか
誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い
0％
障害児入所医療を利用して
いるか
利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる
肢体不自由児通所医療を利
用しているか
利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる
※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群に
ついては、基本的には現行の小慢の、
臓器や機能の病態別による申請方式に
変わりはない。
申請研究班・学会
日本小児遺伝学会
日本小児科学会
4
ロスムンド・トムソン症候群は遺伝性の超稀少疾患であり、特徴的な皮膚疾患、橈骨、拇指の欠損などの骨の変形、歯牙の欠損、頭蓋骨早
期融合症、白内障などが合併し患者は生涯にわたり生活の質が低下する。特に骨肉腫の合併は生命予後を左右する。多職種による集学的治
療が必要であり医療費が高額となることから、本疾患は本事業の対象の候補になると考えられる。
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当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）
自立支援医療（育成医療）
を利用しているか
誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い
0％
自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか
誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い
0％
障害児入所医療を利用して
いるか
利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる
肢体不自由児通所医療を利
用しているか
利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる
※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群に
ついては、基本的には現行の小慢の、
臓器や機能の病態別による申請方式に
変わりはない。
申請研究班・学会
日本小児遺伝学会
日本小児科学会
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