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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
ICD-10
ロスムンド・トムソン (Rothmund-Thomson) 症候群
Q82.8
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：染色体又は遺伝子に変化を 区分（大分類）名：
伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
ロスムンド・トムソン症候群(RTS)はtype1とtype2の2つのタイプが存在する。多形皮膚萎縮症、骨の変形を特
徴とする。type2は高率に骨肉腫を合併する。白内障はtype1に認められる。type2はRECQL4 が病因遺伝子であ
り、type1の一部はANAPC1 が病因遺伝子である。RECQL4異常によりRTSの他にBaller-Gerold症候群(バレー・
ジェロルド症候群)（BGS）、RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）の２つのRTS類縁疾患が発症する。BGSと
ラパデリノ症候群はRTSと表現型が極めて類似しているためRECQL4 遺伝子に病的バリアントが認められた場合
はRTSと同様に扱う。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：金子英雄: ロスムンド・トムソン症候群. 日本老年医学会雑誌 58: 413-416 (2021)
英語教科書：Kaneko H, Takemoto M, et al., Rothmund-Thomson syndrome investigated by two
nationwide surveys in Japan. Pediatr Int. 64(1)(2022) 本邦18症例の解析
学会名：日本小児遺伝学会
ガイドライン名：ロスムンド・トムソン(Rothmund-Thomson）症候群
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
はい
※選択
はい
遺伝子異常に伴う疾患であり、発症後生涯継続または潜在する。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 35％
若年で骨肉腫が約30％、皮膚癌が約5％に合併する。定期的に整形外科
医、皮膚科医、小児科等の複数の診療科の診察を必要とする。
長期の程度
乳幼児期から成人まで骨肉腫、皮膚癌発症の可能性がある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 100％
多形皮膚萎縮症、日光過敏は必発であり、日焼け止めクリームの塗布、外
出制限を伴う。若年性の白内障、橈骨欠損、拇指欠損、歯牙欠損、頭蓋骨
早期融合症の合併は手術の適応となる場合がある。
長期の程度
発症後、生涯継続。
皮膚疾患、骨の奇形、高率に癌が合併するため、複数の科の定期的な受診と集学的な治療が必要とな
る。
患者数（０～19歳）
全国で約 10人
推計方法を記載：厚生労働省難治性疾患政策研究事業により2010年と2020
年に行われた全国調査に基づく。
全患者数（全年齢）
全国で約 20人
推計方法を記載：厚生労働省難治性疾患政策研究事業により2010年と2020
年に行われた全国調査に基づく。
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合で
あること。基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ
遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切
開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等に
よる栄養のうち一つ以上を行う場合であること。基準（エ）：腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されて
いる場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合
は、再度対象とする。
受診や治療のために医療費の負担が必要であり、また合併症に対する注意深い観察が必要であるため。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
４
約 10割
上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
通院のみの場合
約 30万円／年
推計方法を記載：外来通院4 回に,整形外科受診、皮膚科、小児科などの
複数の診療科受診、骨MRI検査などの費用。
入院がある場合の入院と通
院の合計
約 700万円／年
骨肉腫を発症した場合の、入院による手術と化学療法の費用を合わせた費
用。
3
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
ICD-10
ロスムンド・トムソン (Rothmund-Thomson) 症候群
Q82.8
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：染色体又は遺伝子に変化を 区分（大分類）名：
伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
ロスムンド・トムソン症候群(RTS)はtype1とtype2の2つのタイプが存在する。多形皮膚萎縮症、骨の変形を特
徴とする。type2は高率に骨肉腫を合併する。白内障はtype1に認められる。type2はRECQL4 が病因遺伝子であ
り、type1の一部はANAPC1 が病因遺伝子である。RECQL4異常によりRTSの他にBaller-Gerold症候群(バレー・
ジェロルド症候群)（BGS）、RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）の２つのRTS類縁疾患が発症する。BGSと
ラパデリノ症候群はRTSと表現型が極めて類似しているためRECQL4 遺伝子に病的バリアントが認められた場合
はRTSと同様に扱う。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：金子英雄: ロスムンド・トムソン症候群. 日本老年医学会雑誌 58: 413-416 (2021)
英語教科書：Kaneko H, Takemoto M, et al., Rothmund-Thomson syndrome investigated by two
nationwide surveys in Japan. Pediatr Int. 64(1)(2022) 本邦18症例の解析
学会名：日本小児遺伝学会
ガイドライン名：ロスムンド・トムソン(Rothmund-Thomson）症候群
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
はい
※選択
はい
遺伝子異常に伴う疾患であり、発症後生涯継続または潜在する。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 35％
若年で骨肉腫が約30％、皮膚癌が約5％に合併する。定期的に整形外科
医、皮膚科医、小児科等の複数の診療科の診察を必要とする。
長期の程度
乳幼児期から成人まで骨肉腫、皮膚癌発症の可能性がある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 100％
多形皮膚萎縮症、日光過敏は必発であり、日焼け止めクリームの塗布、外
出制限を伴う。若年性の白内障、橈骨欠損、拇指欠損、歯牙欠損、頭蓋骨
早期融合症の合併は手術の適応となる場合がある。
長期の程度
発症後、生涯継続。
皮膚疾患、骨の奇形、高率に癌が合併するため、複数の科の定期的な受診と集学的な治療が必要とな
る。
患者数（０～19歳）
全国で約 10人
推計方法を記載：厚生労働省難治性疾患政策研究事業により2010年と2020
年に行われた全国調査に基づく。
全患者数（全年齢）
全国で約 20人
推計方法を記載：厚生労働省難治性疾患政策研究事業により2010年と2020
年に行われた全国調査に基づく。
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合で
あること。基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ
遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切
開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等に
よる栄養のうち一つ以上を行う場合であること。基準（エ）：腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されて
いる場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合
は、再度対象とする。
受診や治療のために医療費の負担が必要であり、また合併症に対する注意深い観察が必要であるため。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
４
約 10割
上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
通院のみの場合
約 30万円／年
推計方法を記載：外来通院4 回に,整形外科受診、皮膚科、小児科などの
複数の診療科受診、骨MRI検査などの費用。
入院がある場合の入院と通
院の合計
約 700万円／年
骨肉腫を発症した場合の、入院による手術と化学療法の費用を合わせた費
用。
3