４

上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
推計方法を記載：3か月に一回、年4回受診し、腹部超音波検査および腫瘍
マーカーなどの採血、便秘などへの投薬（15,000円/回)、および在宅経管
約 60万円／年
通院のみの場合
栄養法栄養管セット加算、指導管理料、在宅気管切開患者指導管理料等、
人工鼻加算等を加えた。

入院がある場合の入院と通
院の合計

約 780万円／年

推計方法を記載：出生直後からの呼吸不全に対する人工呼吸管理、酸素投
与、点滴、経管栄養などの管理を2か月、人工呼吸管理離脱後の酸素モニ
ター、経管栄養等の退院までの入院加療、退院後の定期外来受診での腹部
超音波検査および腫瘍マーカーなどの採血施行、便秘などへの投薬を念頭
に算出した。

５ 当該疾患を事業の対象の候補と考える理由
本疾患は指定難病（200：第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群）に指定されているが、先天性疾患であり、新生児期から乳幼児期にかけ
て加療を最も必要とし、症状が改善したのちも肝芽腫のスクリーニングのための超音波検査や腫瘍マーカーの検査を学童期まで必要とす
る。現状では乳幼児医療費助成制度でカバーされていると推定されるが、自治体により助成可能な年齢は異なっており、医療の均てん化と
いう意味でも小児慢性特定疾病の対象事業とするのが相応しいと考える。
６

当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）

自立支援医療（育成医療）
を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 80％
いる

自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる

障害児入所医療を利用して
いるか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
いる

肢体不自由児通所医療を利
用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 80％
いる

※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群に
ついては、基本的には現行の小慢の、
臓器や機能の病態別による申請方式に
変わりはない。

申請研究班・学会

日本小児遺伝学会
日本小児科学会

6

5％