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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
ICD-10
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
G71.1
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
神経筋疾患
筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わな
い遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャ
ネルミオトニーなどに分類される。運動開始困難、易転倒性などが主な症状であるが、乳幼児期から呼吸・嚥
下障害を来したり、突然死に至る例が報告されている。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：神経内科ハンドブック
第5版 鑑別診断と治療 (2016年）医学書院、ｐ1239-1241
英語教科書：Myology: Basic and Clinical (3rd ed. Edition). （2004年）McGrawHill NY, p12571300
学会名：日本神経学会
ガイドライン名：筋チャネル病
遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
①慢性（6カ月以上）疾患か
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
※選択
幼少期に発症し、全身の骨格筋に筋強直がみられ、運動開始困難、易転倒性などを示す。重症例では
嚥下・呼吸障害を呈する。関節拘縮、脊柱側弯などの骨格変形を伴うこともある。
※選択
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 数 ％
重症例では、乳幼児期にチアノーゼなどの呼吸不全や哺乳困難を来した
り、突然死に至ることもある。
長期の程度
生命を脅かすような重度の症状は乳幼児期を中心に小児期にかけて見られ
る。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 100％
運動開始困難、易転倒性などは、既存の薬剤では必ずしもコントロールで
きず、日常生活・学校生活に支障をきたす。
長期の程度
症状は生涯にわたる
はい
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
はい
※選択
はい
症状緩和のための薬物治療が継続的に必要であることが多い。
患者数（０～19歳）
全国で約 200人
推計方法を記載：我が国での詳細な疫学調査はないが、海外では約
1/100,000と報告されている。そのため、0〜19歳人口の1/100,000が罹患
として推計した。
全患者数（全年齢）
全国で約 1200人
推計方法を記載：上記と同様に全国人口の1/100,000が罹患として推定
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ
以上の症状が続く場合
同じ疾患群の対象と統一した。
運動障害を呈し、長期の薬物療法が必要である。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
17
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
ICD-10
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
G71.1
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
神経筋疾患
筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わな
い遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャ
ネルミオトニーなどに分類される。運動開始困難、易転倒性などが主な症状であるが、乳幼児期から呼吸・嚥
下障害を来したり、突然死に至る例が報告されている。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：神経内科ハンドブック
第5版 鑑別診断と治療 (2016年）医学書院、ｐ1239-1241
英語教科書：Myology: Basic and Clinical (3rd ed. Edition). （2004年）McGrawHill NY, p12571300
学会名：日本神経学会
ガイドライン名：筋チャネル病
遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
①慢性（6カ月以上）疾患か
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
※選択
幼少期に発症し、全身の骨格筋に筋強直がみられ、運動開始困難、易転倒性などを示す。重症例では
嚥下・呼吸障害を呈する。関節拘縮、脊柱側弯などの骨格変形を伴うこともある。
※選択
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 数 ％
重症例では、乳幼児期にチアノーゼなどの呼吸不全や哺乳困難を来した
り、突然死に至ることもある。
長期の程度
生命を脅かすような重度の症状は乳幼児期を中心に小児期にかけて見られ
る。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 100％
運動開始困難、易転倒性などは、既存の薬剤では必ずしもコントロールで
きず、日常生活・学校生活に支障をきたす。
長期の程度
症状は生涯にわたる
はい
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
はい
※選択
はい
症状緩和のための薬物治療が継続的に必要であることが多い。
患者数（０～19歳）
全国で約 200人
推計方法を記載：我が国での詳細な疫学調査はないが、海外では約
1/100,000と報告されている。そのため、0〜19歳人口の1/100,000が罹患
として推計した。
全患者数（全年齢）
全国で約 1200人
推計方法を記載：上記と同様に全国人口の1/100,000が罹患として推定
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ
以上の症状が続く場合
同じ疾患群の対象と統一した。
運動障害を呈し、長期の薬物療法が必要である。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
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