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疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：しあぎぶすしょうこうぐん

ICD-10

シア・ギブス(Xia-Gibbs)症候群

Q87.8

要望疾病名

区分（大分類）名

疾患概要

疾患群：
区分（大分類）名：
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候 13.染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
群
シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群は運動発達遅滞、中等度から重度の知的障害、言語障害、筋緊張低下、脳
構造異常、てんかんをきたす症候群である。AHDC1遺伝子の変異もしくは微細欠失を原因とする。常染色体顕
性遺伝形式の先天異常症候群であり、多くは突然変異により発症する。睡眠時無呼吸や不随意運動、自閉、行
動障害、眼科的異常、成長障害などを合併することがある。
※選択

疾患概念について記載され
ている主要な教科書名

学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２

あり

英語教科書:GeneReviews(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK575793/)

学会名：日本小児遺伝学会
ガイドライン名：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「国際標準に立脚した奇形症候群領域の
診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班（研究代表者小崎健次郎）作成診断基準

疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択

①慢性（6カ月以上）疾患か

はい
※選択

②長期にわたって生命を脅
かす疾患か

はい

※選択

③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か

④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か

３

日本語教科書：先天異常症候群ー成長に応じた診療のポイントと政策的支援の手引き 「国際基準に
立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班編 平成29年3月

はい

※選択

はい

未診断イニシアチブ（IRUD）でも少なくとも10例が確認されている。いずれの症例も慢性的で重篤な
症状を呈することが報告されている。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：

約 100％
ほぼ全例が重度の症状を呈している。

長期の程度

長期の程度としては、生命の危険性は生涯にわたる。

当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態

約 100％
運動発達遅滞94%、言語発達遅滞94％、中等度から重度知的障害88％

長期の程度

長期の程度としては、上記の症状は生涯にわたる。

重度の摂食障害例では胃ろう造設、てんかん発症例では抗てんかん薬の服用、重度知的障害例では身
辺自立は不可能で、長期にわたる介護が必要である。

患者数（０～19歳）

全国で約 100人

推計方法を記載：未診断イニシアチブ（IRUD）約6400例中に10例が検出
されていることから、約5-10万出生に1例と推測される。

全患者数（全年齢）

全国で約 100人

推計方法を記載：報告例以前の症例は文献的に確認できない。

当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか

疾病の状態の程度

その理由

「基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合」
＜備考＞
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合で
あること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のう
ち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをい
う。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

症状は、多臓器にわたるため、同様の症状を呈する他の領域の「疾患の状態の程度」に準じるから。

当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合

約 4割

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