４

上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
推計方法を記載：外来通院6回にリハビリテーション、抗てんかん薬、筋
弛緩薬、もしくは在宅小児経管栄養法指導管理料、もしくは在宅酸素療
約 50万円／年
通院のみの場合
法指導管理料、もしくは在宅人工呼吸指導管理料を加えたもの。

入院がある場合の入院と通
院の合計
５

約 100万円／年

推計方法を記載：入院費用１か月（集中治療加算、小児加算）を加えた
もの

当該疾患を事業の対象の候補と考える理由

本疾患は遺伝子異常が原因である先天異常症候群であり、新生児期より呼吸障害、哺乳障害などを呈する。診断されても現時点で本質的な
治療法はなく、全国調査でも多くの症例で日常生活に何らかの介助を要する。特に気管切開、胃瘻などの医療ケアを必要とする症例におい
ては、生涯高額な医療費を必要とし、医学的調査研究の観点においても、小児慢性特定疾患研究事業に登録する必要があると考える。

６

当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）

自立支援医療（育成医療）
を利用しているか
自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか
障害児入所医療を利用して
いるか
肢体不自由児通所医療を利
用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：
いる

約 90％

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：
いる
利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：
いる

約 90％

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：
いる

約 20％

※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群
については、基本的には現行の小慢
の、臓器や機能の病態別による申請
方式に変わりはない。

申請研究班・学会

日本小児遺伝学会
日本小児科学会

2

約 20％