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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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疾病名
番号
疾患群候補
ページ数
1
シャーフ・ヤング（Schaaf-Yang）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
1
2
ロスムンド・トムソン（Rothmund-Thomson）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
3
3
第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
5
4
トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
7
5
シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
9
6
乳児発症性 STING 関連血管炎
免疫疾患群
11
7
遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
神経・筋疾患群
13
8
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
神経・筋疾患群
15
9
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
神経・筋疾患群
17
10
限局性皮質異形成
神経・筋疾患群
19
11
脊髄空洞症
神経・筋疾患群
21
12
先天性食道閉鎖症
慢性消化器疾患群
23
13
特発性後天性全身性無汗症
皮膚疾患群
25
番号
疾患群候補
ページ数
1
シャーフ・ヤング（Schaaf-Yang）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
1
2
ロスムンド・トムソン（Rothmund-Thomson）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
3
3
第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
5
4
トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
7
5
シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群
染色体又は遺伝子に変
化を伴う症候群
9
6
乳児発症性 STING 関連血管炎
免疫疾患群
11
7
遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
神経・筋疾患群
13
8
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
神経・筋疾患群
15
9
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
神経・筋疾患群
17
10
限局性皮質異形成
神経・筋疾患群
19
11
脊髄空洞症
神経・筋疾患群
21
12
先天性食道閉鎖症
慢性消化器疾患群
23
13
特発性後天性全身性無汗症
皮膚疾患群
25