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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (17 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
ICD-10
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
G72.3
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
神経筋疾患
発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、発作時に血清カリウム値が著明に低下する特徴がある。発
作は数時間から半日程度であるが、数日持続することもある。 思春期ごろから発作がはじまることが多い。
回数は一生に数回からほぼ連日までさまざまであり、中年以降発作回数は減る。永続的筋力低下を1/4程度に
認める。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：神経内科ハンドブック
第5版 鑑別診断と治療 (2016年）医学書院、ｐ1235-1239
英語教科書：Myology: Basic and Clinical (3rd ed. Edition). （2004年）McGrawHill NY, p12571300
学会名：日本神経学会
ガイドライン名：筋チャネル病
遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
遺伝性周期性四肢麻痺
はい
※選択
はい
学童期・思春期ごろ発症し、発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す。程度は下肢のみといった限局性筋
力低下から完全四肢麻痺まで、発作頻度も毎日から生涯に数回までとかなり幅がある。初老期以降発
作回数が減ることが多いが、進行性・持続性の筋力低下を示す症例が少なからずある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 80％
重症の麻痺発作時には電解質異常による致死性不整脈の危険性がある
長期の程度
学童期・思春期ごろから生涯にわたり、発作のリスクは持続する
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 80％
麻痺発作は、薬剤では必ずしも予防できず、日常生活、就学・就労に支障
をきたす。永続的筋力低下も少なからず伴う。
長期の程度
学童期・思春期ごろから生涯にわたり、発作のリスクは持続する。
発作予防のための薬物治療が継続的に必要であることが多い。また、重度の麻痺発作時には入院管理
が必要となる。
患者数（０～19歳）
全国で約 100人
推計方法を記載：我が国での詳細な疫学調査はないが、海外では0.13～
1/100,000と報告されている。そのため、0〜19歳人口の0.5/100,000が罹
患として推計した。
全患者数（全年齢）
全国で約 600人
推計方法を記載：上記と同様に全国人口の0.5/100,000が罹患として推定
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ
以上の症状が続く場合
同じ疾患群の対象と統一した。
運動障害を呈し、長期の薬物療法が必要である。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
15
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：いでんせいていかりうむせいしゅうきせいししまひ
ICD-10
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
G72.3
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
神経筋疾患
発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、発作時に血清カリウム値が著明に低下する特徴がある。発
作は数時間から半日程度であるが、数日持続することもある。 思春期ごろから発作がはじまることが多い。
回数は一生に数回からほぼ連日までさまざまであり、中年以降発作回数は減る。永続的筋力低下を1/4程度に
認める。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
あり
日本語教科書：神経内科ハンドブック
第5版 鑑別診断と治療 (2016年）医学書院、ｐ1235-1239
英語教科書：Myology: Basic and Clinical (3rd ed. Edition). （2004年）McGrawHill NY, p12571300
学会名：日本神経学会
ガイドライン名：筋チャネル病
遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
遺伝性周期性四肢麻痺
はい
※選択
はい
学童期・思春期ごろ発症し、発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す。程度は下肢のみといった限局性筋
力低下から完全四肢麻痺まで、発作頻度も毎日から生涯に数回までとかなり幅がある。初老期以降発
作回数が減ることが多いが、進行性・持続性の筋力低下を示す症例が少なからずある。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
約 80％
重症の麻痺発作時には電解質異常による致死性不整脈の危険性がある
長期の程度
学童期・思春期ごろから生涯にわたり、発作のリスクは持続する
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 80％
麻痺発作は、薬剤では必ずしも予防できず、日常生活、就学・就労に支障
をきたす。永続的筋力低下も少なからず伴う。
長期の程度
学童期・思春期ごろから生涯にわたり、発作のリスクは持続する。
発作予防のための薬物治療が継続的に必要であることが多い。また、重度の麻痺発作時には入院管理
が必要となる。
患者数（０～19歳）
全国で約 100人
推計方法を記載：我が国での詳細な疫学調査はないが、海外では0.13～
1/100,000と報告されている。そのため、0〜19歳人口の0.5/100,000が罹
患として推計した。
全患者数（全年齢）
全国で約 600人
推計方法を記載：上記と同様に全国人口の0.5/100,000が罹患として推定
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ
以上の症状が続く場合
同じ疾患群の対象と統一した。
運動障害を呈し、長期の薬物療法が必要である。
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
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