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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：だいじゅうよんばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん(かがみ-おがたしょうこうぐん）
ICD-10
要望疾病名
第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）
区分（大分類）名
疾患概要
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
疾患群：染色体又は遺伝子に変化を
区分（大分類）名：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
伴う症候群
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡ー緒方症候群)は、14 番染色体長腕遠位部（14q32.2）に存在するイ
ンプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、胎盤過形成,小胸郭による呼吸障害、腹壁異
常、特徴的な顔貌を示す。治療法は未確立で、対症療法が中心となる。
※選択
あり
日本語教科書：先天異常症候群ー成長に応じた診療のポイントと政策的支援の手引き 「国際基準に
立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班編 平成29年3月
英語教科書：
学会名：日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
ガイドライン名：先天異常症候群ー成長に応じた診療のポイントと政策的支援の手引き
た奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班編 平成29年3月
「国際基準に立脚し
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
14番染色体インプリンティング領域内の遺伝子発現調節領域であるメチル化可変領域のメチル化異常
が同定され、その異常は生涯観察される。尚、本疾患の遺伝子検査は、保険収載されており、成育医
療研究センター衛生検査センターは臨床検査として遺伝子検査を受託している。新生児期・乳児期か
ら観察されるコートハンガー型小胸郭、特徴的顔貌、腹直筋離開、翼状頚などは生涯継続する。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
はい
長期の程度
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
はい
長期の程度
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
Q99.8
※選択
はい
約 5％
出生時の呼吸不全が改善せず、数か月から数年の人工呼吸管理を必要とす
る症例が稀に存在する。嚥下困難に伴う摂食障害が改善せず、数年の経管
栄養、胃ろうを必要とする症例が稀に存在する。また、学童期までは、肝
芽腫発症リスクが高く定期的な検査を必要とする。
約100％
新生児期・乳児期には、呼吸不全、哺乳障害、摂食障害、臍帯ヘルニア、
関節拘縮などに対する治療や処置が必要となる。幼児期には、呼吸障害、
摂食障害は改善していること多いが、側弯や精神運動発達遅延、便秘に対
するフォローアップおよび治療や療育が必要となる。
人工呼吸管理を長期間必要とする場合、嚥下困難による哺乳不良から経管栄養、胃ろう造設を必要と
する場合、肝芽腫や側弯の合併による手術を必要とする場合など高額な医療費負担が継続する。
患者数（０～19歳）
全国で約 80人
推計方法を記載：成育医療研究センターも含め数施設でのみ遺伝子検査が
可能であり、成育医療研究センターが最も解析数が多い。成育医療研究セ
ンターで年間2-4名の患者を同定している。ことから、3×20+α（他施設
分,未診断分）=80名と算出した。
全患者数（全年齢）
全国で約 250人
推計方法を記載：20歳未満の80名に加え、20歳から40歳の患者80名、40歳
以上の患者90名と算出した。40歳以上では、未診断例や、新生児期に救命
できなかった患者が多いと予想され、現在の頻度に比較して少ないと予想
した。
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
基準（ウ）
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療
法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
基準（エ）
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は
対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
その理由
出生直後から認める呼吸障害、嚥下困難による哺乳不良は第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症
候群）にほぼ必発であるため
腫瘍（特に肝芽腫）が低頻度ではあるが発症しているため
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 10割
5
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：だいじゅうよんばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん(かがみ-おがたしょうこうぐん）
ICD-10
要望疾病名
第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）
区分（大分類）名
疾患概要
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
疾患群：染色体又は遺伝子に変化を
区分（大分類）名：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
伴う症候群
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡ー緒方症候群)は、14 番染色体長腕遠位部（14q32.2）に存在するイ
ンプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。羊水過多、胎盤過形成,小胸郭による呼吸障害、腹壁異
常、特徴的な顔貌を示す。治療法は未確立で、対症療法が中心となる。
※選択
あり
日本語教科書：先天異常症候群ー成長に応じた診療のポイントと政策的支援の手引き 「国際基準に
立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班編 平成29年3月
英語教科書：
学会名：日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
ガイドライン名：先天異常症候群ー成長に応じた診療のポイントと政策的支援の手引き
た奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班編 平成29年3月
「国際基準に立脚し
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
14番染色体インプリンティング領域内の遺伝子発現調節領域であるメチル化可変領域のメチル化異常
が同定され、その異常は生涯観察される。尚、本疾患の遺伝子検査は、保険収載されており、成育医
療研究センター衛生検査センターは臨床検査として遺伝子検査を受託している。新生児期・乳児期か
ら観察されるコートハンガー型小胸郭、特徴的顔貌、腹直筋離開、翼状頚などは生涯継続する。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
はい
長期の程度
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
はい
長期の程度
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
Q99.8
※選択
はい
約 5％
出生時の呼吸不全が改善せず、数か月から数年の人工呼吸管理を必要とす
る症例が稀に存在する。嚥下困難に伴う摂食障害が改善せず、数年の経管
栄養、胃ろうを必要とする症例が稀に存在する。また、学童期までは、肝
芽腫発症リスクが高く定期的な検査を必要とする。
約100％
新生児期・乳児期には、呼吸不全、哺乳障害、摂食障害、臍帯ヘルニア、
関節拘縮などに対する治療や処置が必要となる。幼児期には、呼吸障害、
摂食障害は改善していること多いが、側弯や精神運動発達遅延、便秘に対
するフォローアップおよび治療や療育が必要となる。
人工呼吸管理を長期間必要とする場合、嚥下困難による哺乳不良から経管栄養、胃ろう造設を必要と
する場合、肝芽腫や側弯の合併による手術を必要とする場合など高額な医療費負担が継続する。
患者数（０～19歳）
全国で約 80人
推計方法を記載：成育医療研究センターも含め数施設でのみ遺伝子検査が
可能であり、成育医療研究センターが最も解析数が多い。成育医療研究セ
ンターで年間2-4名の患者を同定している。ことから、3×20+α（他施設
分,未診断分）=80名と算出した。
全患者数（全年齢）
全国で約 250人
推計方法を記載：20歳未満の80名に加え、20歳から40歳の患者80名、40歳
以上の患者90名と算出した。40歳以上では、未診断例や、新生児期に救命
できなかった患者が多いと予想され、現在の頻度に比較して少ないと予想
した。
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
基準（ウ）
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療
法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
基準（エ）
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は
対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
その理由
出生直後から認める呼吸障害、嚥下困難による哺乳不良は第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症
候群）にほぼ必発であるため
腫瘍（特に肝芽腫）が低頻度ではあるが発症しているため
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 10割
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