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資料２－２ 小児慢性特疾病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票） (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん
ICD-10
乳児発症性 STING 関連血管炎
H01746
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
膠原病
乳児発症STING関連血管炎（STING-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）は、STINGの機
能獲得変異によって慢性的なI型IFNシグナルの活性化をきたし、炎症が持続するI型IFN異常症である。乳児期
早期から、間質性肺疾患、皮疹、発熱、関節炎などの症状を認め、特に呼吸障害によるQOLの低下を招く。免
疫抑制薬やステロイドによる治療効果は限定的であり、いまだ有効な治療法が確立されていない。予後は、死
亡率は約20％、死亡年齢の中央値は16歳（範囲0.42～36歳）であり、ほとんどが呼吸器合併症によるものとさ
れる（J CIin Immunol 2021;41:501-514）。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
日本語教科書：なし
あり
英語教科書：Primary Immunodeficiency Diseases. Springer
学会名：小児リウマチ学会、リウマチ学会（ガイドラインに準ずるもの）
ガイドライン名：乳児発症STING関連血管炎 診療フローチャート
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
自己炎症性疾患
はい
※選択
はい
発症月齢の中央値は8.5か月であり、生涯にわたり治療を要する（J Allergy Clin Immunol Pract.
2021;9:803-818.）。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
死亡率約20％、死亡年齢の中央値は16歳（範囲0.42～36歳）
多くが呼吸器合併症によるものとされる（J CIin Immunol 2021;41:501514）。
長期の程度
生命の危険性は生涯にわたる。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 85％
間質性肺疾患により、在宅酸素療法や呼吸器管理が必要となる。
長期の程度
上記の症状は生涯にわたる。
診断時から長期で免疫抑制薬、ステロイドなどの治療を要する。また、呼吸器管理が必要になること
があり、生涯にわたり医療ケアが必要である。
患者数（０～19歳）
全国で約 6人
推計方法を記載：Primary Immunodeficiency Database in Japan
（PIDJ）をもとに、2023年時点の国内における生存者数は6名と推測され
る。
全患者数（全年齢）
全国で約 6人
推計方法を記載：上記と同様
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
治療でステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、感染症予防療法のうち1つ以上を実施する場合
通常、上記内服治療および月1回程度の通院治療を余儀なくされるため
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
11
疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：にゅうじはっしょうせいすてぃんぐかんれんけっかんえん
ICD-10
乳児発症性 STING 関連血管炎
H01746
要望疾病名
区分（大分類）名
疾患概要
疾患群：
膠原病
乳児発症STING関連血管炎（STING-associated vasculopathy with onset in infancy: SAVI）は、STINGの機
能獲得変異によって慢性的なI型IFNシグナルの活性化をきたし、炎症が持続するI型IFN異常症である。乳児期
早期から、間質性肺疾患、皮疹、発熱、関節炎などの症状を認め、特に呼吸障害によるQOLの低下を招く。免
疫抑制薬やステロイドによる治療効果は限定的であり、いまだ有効な治療法が確立されていない。予後は、死
亡率は約20％、死亡年齢の中央値は16歳（範囲0.42～36歳）であり、ほとんどが呼吸器合併症によるものとさ
れる（J CIin Immunol 2021;41:501-514）。
※選択
疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２
日本語教科書：なし
あり
英語教科書：Primary Immunodeficiency Diseases. Springer
学会名：小児リウマチ学会、リウマチ学会（ガイドラインに準ずるもの）
ガイドライン名：乳児発症STING関連血管炎 診療フローチャート
疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択
①慢性（6カ月以上）疾患か
はい
※選択
②長期にわたって生命を脅
かす疾患か
はい
※選択
③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か
④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か
３
区分（大分類）名：
自己炎症性疾患
はい
※選択
はい
発症月齢の中央値は8.5か月であり、生涯にわたり治療を要する（J Allergy Clin Immunol Pract.
2021;9:803-818.）。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：
死亡率約20％、死亡年齢の中央値は16歳（範囲0.42～36歳）
多くが呼吸器合併症によるものとされる（J CIin Immunol 2021;41:501514）。
長期の程度
生命の危険性は生涯にわたる。
当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態
約 85％
間質性肺疾患により、在宅酸素療法や呼吸器管理が必要となる。
長期の程度
上記の症状は生涯にわたる。
診断時から長期で免疫抑制薬、ステロイドなどの治療を要する。また、呼吸器管理が必要になること
があり、生涯にわたり医療ケアが必要である。
患者数（０～19歳）
全国で約 6人
推計方法を記載：Primary Immunodeficiency Database in Japan
（PIDJ）をもとに、2023年時点の国内における生存者数は6名と推測され
る。
全患者数（全年齢）
全国で約 6人
推計方法を記載：上記と同様
当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度
その理由
治療でステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、感染症予防療法のうち1つ以上を実施する場合
通常、上記内服治療および月1回程度の通院治療を余儀なくされるため
当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合
約 8割
11