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疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：しゃーふ・やんぐしょうこうぐん

ICD-10

シャーフ・ヤング（Schaaf-Yang）症候群

Q87.1

要望疾病名

区分（大分類）名

疾患概要

疾患群：
染色体又は遺伝子に変化を伴う症 区分（大分類）名：
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
候群
シャーフ・ヤング(Schaaf-Yang)症候群は精神運動発達遅滞、新生児期の筋緊張低下、乳児期の哺乳不良、遠
位側優位の関節拘縮、などを特徴とする先天異常症候群であり、インプリンティング遺伝子であるMAGEL2の短
縮型変異が原因である。2022年の全国調査では約30例が報告されている。哺乳不良、呼吸障害などのために早
期から障害にわたって医療管理を必要とする。
※選択

疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２

日本語教科書：

あり
英語教科書：GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/)
学会名：日本小児遺伝学会
ガイドライン名：Schaaf-Yang症候群の診断基準

疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
※選択

①慢性（6カ月以上）疾患か

はい

国内の全国調査（J Hum Genet 2022;67:735-738）では25例のうち、11例で胃瘻栄養、気管切開など
の何らかの医療的ケアを必要としていた。6歳以上の21例の中で約70%の症例が歩行、食事、排泄、
入浴に全介助を要しており、慢性的に重篤な障がいを残す疾患である。

当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態：

約 10％
全国調査では25例のうち死亡例は2例であり、原因は誤嚥性肺炎、窒息で
あった。誤嚥性肺炎、窒息の原因は筋緊張低下、嚥下機能障害に伴う誤
嚥、呼吸機能障害により、年齢による改善は期待できない。さらに、一
部の患者では感染症に伴う脳症の合併が報告されており、予後に強く影
響している。

長期の程度

生命の危険性は生涯にわたる。

当該疾患における左記の
状態となる患者の割合と
その状態

約 70％
全国調査では6歳以上の21例の中で、歩行不可が71%、食事全介助が67%、
排泄全介助が79%、入浴全介助が81%であった。

長期の程度

上記の症状は生涯にわたる。

※選択

②長期にわたって生命を脅
かす疾患か

はい

※選択

③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か

④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か

３

はい

※選択

はい

ほぼ全例で精神運動発達遅滞を来し、リハビリテーションなどの定期的な通院が必要である。特に
医療ケア児では頻回の通院が必要であり、感染症による入院のリスクも高い。国内では感染症に伴
う急性脳症の合併も報告されている。

患者数（０～19歳）

全国で約 50人

推計方法を記載：2022年の全国調査（J Hum Genet 2022;67:735-738）で
27症例の登録があった。返信施設は37%であり、約50例と推定される。未
診断例は含まない。

全患者数（全年齢）

全国で約 100人

推計方法を記載：全年齢を対象とした調査は現時点で行われていない。
小児期の死亡例は少数であることを考えると多くは成人期に達すると考
えられるため推定した。

当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度

その理由

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
対象
(ア) 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であるこ
と。
(イ) 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ
以上が投与されている場合であること。
(ウ) 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、
酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
理由
(ア)(イ）通常、内服治療、1～2か月に1回の通院治療を余儀なくされるため。
(ウ)約半数の症例で医療ケアを要するため。

当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の割
合

約 7割

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