製品概要
１ 販売名

ヘムサイト診断薬・ヘムサイト解析プログラム

２ 希望企業

大塚製薬株式会社

３ 使用目的

（ヘムサイト診断薬）
末梢血、骨髄液、組織又は体腔液より抽出したDNA及びRNA中の造
血器腫瘍関連遺伝子変異の検出のための塩基配列情報を取得す
る。
（ヘムサイト解析プログラム）
本品は、組み合わせて使用する体外診断用医薬品等により得られ
た塩基配列情報を入力することで、その解析結果の表示及び出力
を行い、腫瘍等の包括的なゲノムプロファイルを取得する。
製品特徴

出典：企業提出資料

・ 本検査は、造血器腫瘍及び類縁疾患の関連遺伝子を検出する
体外診断用医薬品と、次世代シーケンサーにて得られた塩基配
列情報を解析するプログラム医療機器を組み合わせた造血器腫
瘍遺伝子パネル検査である。
臨床上の有用性
・ 造血器腫瘍及び類縁疾患患者を対象に、腫瘍部由来DNAにおけ
る各遺伝子異常、腫瘍部由来RNAにおける融合遺伝子を主とした
遺伝子異常を検出する。

４ 構造・原理

・ 本品（プロトタイプ）を用いた造血器腫瘍患者を対象に行った試験
では、科学的根拠が示され臨床的有用性が高い遺伝子異常が、
診断74%、治療法選択12%、予後予測41%で確認された。
・ 全体では、臨床的に有用な
遺伝子異常が約80％の
患者で検出され、その中で
科学的根拠が示されている
遺伝子異常は、約75%の
患者において確認できた。
・ 本品の導入により、造血器
腫瘍及び類縁疾患患者に
おいて、より効果的な治療
法の選択、診断、予後予測
が可能になると期待される。

＜臨床性能試験成績＞

25