＜DYT6 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
上肢あるいは頭頸部発症の捻転ジストニアで、頭頸部のジストニアと発声困難、構語障害を特徴とする。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 8q11、遺伝子 THAP1、遺伝子産物 THAP1、
MIM#602629）
（２） 発症年齢：思春期～成人期、平均 10 歳代、女性に多い（2：1）、浸透率は 35 歳までで 60％
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
主として思春期に発症する捻転ジストニアで、上肢発症と頭頸部（喉頭、舌、顔面）発症が半数ずつである。
30％は全身性に進展する。 ADL を阻害するのは頭頸部のジストニアと発声困難である。成人発症では限局
性のまま経過することもある。
DYT1 との鑑別は頭頸部から発症することが多いこと、発声障害、構語障害が多いことである。
３． 特記すべき検査所見
FDG-PET で前補足運動野と頭頂連合野で代謝亢進、被殻で代謝低下、側頭葉皮質で代謝亢進が報告され
ている。
４． 遺伝子診断

THAP1 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。特に DYT1 を否定する必要がある。

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