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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜DYT4 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
ささやき声を主症状とする喉頭ジストニアで、まれに全身化する。病因遺伝子 TUBB4A は低ミエリン形成白
質脳症６型（HDL6）の病因遺伝子でもある。ささやき声は通常の会話では発現せず、発表などの際に生じ
る。極めてまれな疾患である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19ｐ13、病因遺伝子 TUBB4A、遺伝子産物
TUBB4A:tubulin beta 4A、MIM＃128101）
（２） 発症年齢：思春期～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
10 歳代～20 歳代に生じる喉頭ジストニアでささやき声となる。その後、頸部や上肢にジストニアが拡大する
事もある。失調性歩行を呈することもある。喉頭ジストニアはアルコール飲用で軽快、情動的な叫びは可能
だが、会話ではささやき声となる。ほとんどが内転筋型である。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
TURBB4A 遺伝子での点変異を認める
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。
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１． 病因遺伝子と概要
ささやき声を主症状とする喉頭ジストニアで、まれに全身化する。病因遺伝子 TUBB4A は低ミエリン形成白
質脳症６型（HDL6）の病因遺伝子でもある。ささやき声は通常の会話では発現せず、発表などの際に生じ
る。極めてまれな疾患である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19ｐ13、病因遺伝子 TUBB4A、遺伝子産物
TUBB4A:tubulin beta 4A、MIM＃128101）
（２） 発症年齢：思春期～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
10 歳代～20 歳代に生じる喉頭ジストニアでささやき声となる。その後、頸部や上肢にジストニアが拡大する
事もある。失調性歩行を呈することもある。喉頭ジストニアはアルコール飲用で軽快、情動的な叫びは可能
だが、会話ではささやき声となる。ほとんどが内転筋型である。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
TURBB4A 遺伝子での点変異を認める
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。
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