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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜DYT26 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 22ｑ12、病因遺伝子 KCTD17、遺伝子産物
KCTD17、MIM #616398）
（２） 発症年齢： 小児期
（３） 頻度：稀
２． 臨床症状
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる。症状は頭頸部領域、時に体幹、下肢に拡大する。攣縮性発声障
害、顔面ミオクローヌス、眼瞼けいれん、斜頸の頻度が高く、体幹と下肢に拡大することもある。精神症状と
して不安、社会恐怖症、うつ病などがある。アルコールによる症状の改善はない。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
KCTD17 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 22ｑ12、病因遺伝子 KCTD17、遺伝子産物
KCTD17、MIM #616398）
（２） 発症年齢： 小児期
（３） 頻度：稀
２． 臨床症状
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる。症状は頭頸部領域、時に体幹、下肢に拡大する。攣縮性発声障
害、顔面ミオクローヌス、眼瞼けいれん、斜頸の頻度が高く、体幹と下肢に拡大することもある。精神症状と
して不安、社会恐怖症、うつ病などがある。アルコールによる症状の改善はない。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
KCTD17 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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