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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜Kufor-Rakeb 症候群＞
１．病因遺伝子と概要
脂質代謝関連脳内鉄沈着神経変性症の一つである。Kufor-Rakeb 症候群は PARK9（若年発症パーキンソ
ニズムと認知症）とも呼ばれる、neuronal ceroid lipofuscinosis の一つでもある。若年発症のパーキンソニズ
ムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；1p36.13、病因遺伝子；ATP13A2、遺伝子産物；
ATPase type 13A2、 OMIM:606693）
（２）発症年齢；思春期
（３）頻度：不明
２．臨床症状
若年発症のパーキンソニズムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。認知症、錐体路障害、核上性眼球
運動障害、顔面・口腔・手指のミニミオクローヌス、視性幻覚、oculogyric crisis、嚥下障害、構音障害を認め
る。Schneider らにより NBIA に加えられた。パーキンソニズムに L-dopa は有効であるが、MPAN や BPAN
と同様に早期に運動問題症状を示す。
３．検査所見
MRI 画像で大脳基底核全体の鉄沈着と全般的な脳萎縮を認める。
４．遺伝子診断
ATP13A2 遺伝子の病的変異を認める。
５．鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、Leigh 脳症、神経セロイドリポフスチン
症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、β-hexosaminidase
A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺伝性小脳性運
動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚性ニューロ
パチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管障害、抗
精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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１．病因遺伝子と概要
脂質代謝関連脳内鉄沈着神経変性症の一つである。Kufor-Rakeb 症候群は PARK9（若年発症パーキンソ
ニズムと認知症）とも呼ばれる、neuronal ceroid lipofuscinosis の一つでもある。若年発症のパーキンソニズ
ムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；1p36.13、病因遺伝子；ATP13A2、遺伝子産物；
ATPase type 13A2、 OMIM:606693）
（２）発症年齢；思春期
（３）頻度：不明
２．臨床症状
若年発症のパーキンソニズムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。認知症、錐体路障害、核上性眼球
運動障害、顔面・口腔・手指のミニミオクローヌス、視性幻覚、oculogyric crisis、嚥下障害、構音障害を認め
る。Schneider らにより NBIA に加えられた。パーキンソニズムに L-dopa は有効であるが、MPAN や BPAN
と同様に早期に運動問題症状を示す。
３．検査所見
MRI 画像で大脳基底核全体の鉄沈着と全般的な脳萎縮を認める。
４．遺伝子診断
ATP13A2 遺伝子の病的変異を認める。
５．鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、Leigh 脳症、神経セロイドリポフスチン
症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、β-hexosaminidase
A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺伝性小脳性運
動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚性ニューロ
パチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管障害、抗
精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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