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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (21 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜DYT16 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
下肢ジストニアと下肢痛で発症し、ジストニアが全身に拡大する。軽度のパーキンソニズムを伴う。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 2p31.2、病因遺伝子 PRKRA、遺伝子産物
PRKRA、MIM #612067）
（２） 発症年齢：小児期～思春期(12 歳頃が最多)
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
若年発症のジストニア・パーキンソニズムで、下肢ジストニアによる歩行障害と下肢痛で発症し、嚥下困難、
攣縮性発声障害、頸部捻転、上肢ジストニア、全身ジストニアへと拡大する。後弓反張を示すこともある。精
神発達遅滞を合併することがある。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
PRKRA の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
下肢ジストニアと下肢痛で発症し、ジストニアが全身に拡大する。軽度のパーキンソニズムを伴う。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 2p31.2、病因遺伝子 PRKRA、遺伝子産物
PRKRA、MIM #612067）
（２） 発症年齢：小児期～思春期(12 歳頃が最多)
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
若年発症のジストニア・パーキンソニズムで、下肢ジストニアによる歩行障害と下肢痛で発症し、嚥下困難、
攣縮性発声障害、頸部捻転、上肢ジストニア、全身ジストニアへと拡大する。後弓反張を示すこともある。精
神発達遅滞を合併することがある。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
PRKRA の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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