＜診断基準＞
いずれかの病型で臨床所見、遺伝子診断により Definite（確定診断）とされたものを対象とする。
遺伝性ジストニアは病型により臨床像が異なるため、共通する事項と各病型の診断基準について以下に別に記
載する。
遺伝子診断については日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」も参考とすること。
遺伝性ジストニアに共通する事項を以下に示す。
１． 診断のカテゴリー
Definite: ジストニア（※）をみとめ、かついずれかの病型に合致する臨床症状、画像所見のいずれか１つ以
上をみとめ、遺伝子診断により確定診断されたもの
Probable:ジストニア（※）をみとめ、かついずれかの病型に合致する臨床症状、画像所見のいずれか 1 つ以
上をみとめるが、遺伝子診断が未確定のもの

２． （※）ジストニアとは
持続性の筋収縮により生じ、一部の患者では筋収縮の持続が短く不規則であったり、間歇的で律動的に観
察される不随意運動で、ジストニア運動と姿位・姿勢の異常（ジストニア姿勢と呼ぶ）からなる。ジストニア姿勢
は筋の異常な持続収縮により生じるが、診断に必須ではない（顔面、咽頭・喉頭ではない。ジストニア運動、ジ
ストニア姿勢により随意運動が障害される。 また、ジストニアは一定の随意運動時に出現、あるいは増強する
ことがあり、動作性ジストニアと呼ぶ。
以下のような特徴的所見がみられる。
1） 異常動作や異常姿勢には一定のパターンがある（常同性 stereotpy）。
2） 特定の感覚刺激により症状が軽快することがある（感覚トリック sensory trick）。
3） 特定の動作によって症状が出現する（動作特異性 task specifiity）。
4） 随意運動遂行に必要でない筋が収縮する（オーバーフロー現象 overflow phenomenon）。
5） 早朝にはジストニアが軽症あるいは発現しない（早朝効果 morning benefit）。
6） 何らかを契機にジストニアが急に増悪したり緩解したりする（フリップフロップ現象 flip-flop phenomenon）。
7） ジストニア以外の不随意運動を伴うことがある。
（参考）検査所見
表面筋電図で拮抗関係にある筋が同時に収縮する（共収縮）。
３． 鑑別診断（遺伝性ジストニアの全ての病型において鑑別すべき疾患）
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。

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