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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (12 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜DYT7 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
（１）遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 18p、遺伝子 DYT7 ）
（２）発症年齢：成人期（平均 43 歳）
２． 臨床症状
局所性ジストニア（頸部、喉頭、上肢）。
３． 遺伝子診断
DYT7 遺伝子の病的変異を認める。
- 12-
１． 病因遺伝子と概要
（１）遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 18p、遺伝子 DYT7 ）
（２）発症年齢：成人期（平均 43 歳）
２． 臨床症状
局所性ジストニア（頸部、喉頭、上肢）。
３． 遺伝子診断
DYT7 遺伝子の病的変異を認める。
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