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資料 ３ － ２ 疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜DYT2 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
小児期に発症する全身性ジストニアできわめてまれな病型である。ホモ接合体、複合ヘテロ接合体の報告
がある。指のジストニアが特徴的である。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 1p35、遺伝子 HPCA、遺伝子産物 HPCA、MIM＃
224500）
（２） 発症年齢：小児期～思春期
（３） 頻度：極めて稀な病型。
２． 臨床症状
四肢遠位発症のジストニアで、その後頭頚部、緩徐に進行して全身化する。症状は比較的軽い。
３． 特記すべき検査所見：特になし。
４． 遺伝子診断
HPCA 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
小児期に発症する全身性ジストニアできわめてまれな病型である。ホモ接合体、複合ヘテロ接合体の報告
がある。指のジストニアが特徴的である。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 1p35、遺伝子 HPCA、遺伝子産物 HPCA、MIM＃
224500）
（２） 発症年齢：小児期～思春期
（３） 頻度：極めて稀な病型。
２． 臨床症状
四肢遠位発症のジストニアで、その後頭頚部、緩徐に進行して全身化する。症状は比較的軽い。
３． 特記すべき検査所見：特になし。
４． 遺伝子診断
HPCA 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。他の孤立性ジストニア。
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