論点３：匿名データの提供先の範囲
日本製薬工業協会「難病・希少疾患に関する提言」（令和５年7月）（抜粋）
第3章

難病・希少疾患の治療薬開発における課題と提言

１．難病・希少疾患の治療薬の研究開発
（２）レジストリ及びデータベースの利活用の促進
【背景・課題】

日本では、治療薬の研究開発に利活用可能なデータベースの構築・連携や利活用の仕組みの整備が遅れている。特に、難病・希少疾
患では治験における患者リクルートが難しく、利活用可能なデータベースがなく患者数が不明な場合には組み入れ可能な日本人症例数
の予測が困難となり、治療薬の開発が阻害されている。
難病・希少疾病領域では、日本人の患者数が限られる場合に、承認申請に必要となる外部対照を設置した比較対照試験や製造販売後
の真の有用性評価等において、実臨床情報のデータベースやレジストリデータ等のリアルワールドデータ（以下、RWD）の利活用が望
まれている一方で、医療機関やアカデミア等において構築された各レジストリは独自に構築されてきたことから規格化が進んでおらず、
有機的に連携されていない。また、特定の研究目的で構築されているレジストリ等は、規模やデータ内容等の観点から治療薬の薬事的
手続きへの利活用が難しい場合が多い。
2022年12 月に成立した改正難病法では、難病患者さんのデータベースを整備し、一定の条件下で製薬企業などが活用可能とするな
ど治療薬開発につながると期待される施策が盛り込まれ、難病患者さんから一日も早い治療薬の開発を待ち望む声があがっている。
【提言】
難病・希少疾患の研究開発や薬事申請を加速するため、産官学医患で連携し、十分な規模と品質が担保され薬事申請等へ利活用可能
な難病・希少疾患レジストリを整備し、民間企業による利活用を促進することが必要である。
また、RWD を承認申請に利活用する場合の要件（データの品質、収集項目、解析方法等）を特定し、今後の利活用に資する現実的
かつ具体的な制度設計が期待される。民間企業による利活用を促進するために、難病・希少疾患での RWD 活用に関する産官学医患の
対話の場の設置が望まれる。

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