記
１ 指定の基準
法第 77 条の２第１項の規定による希少疾病用医薬品等の指定は、指定の申
請に係る医薬品、医療機器及び再生医療等製品（以下「医薬品等」という。）
につき、次の（１）から（３）までのいずれの要件にも該当するものについて
行うものであること。
（１）対象者数
ア

対象者数の基準
医薬品等の用途に係る対象者の数が、本邦において５万人未満である
こと。
ただし、その用途が指定難病（難病の患者に対する医療等に関する法律
（平成 26 年法律第 50 号。以下「難病法」という。）第５条第１項に規定
する指定難病をいう。以下同じ。）の場合は、対象者の数が同項に規定す
る人数（人口のおおむね千分の一程度）未満であること。

イ

対象者数の推定方法
厚生労働科学研究事業や関連学会の信頼できる調査結果等を利用して
対象者数を推定する必要がある。しかし、患者数にかかる調査が十分では
なく、確実な人数を示すことができない疾病の場合は、複数の統計データ
等に基づき、かつ、複数の手法により推計することが望ましい。
ただし、医薬品等の用途が指定難病である場合は、対象者数については
要件を満たしているものとみなすので、別途対象者数を推定する必要は
ない。

ウ

指定対象となる疾患の範囲
特定の疾患の患者数に関して、医学薬学上の明確な理由なしに、
「重篤
な」等の接頭語、ただし書き等を追加することによって、患者数を５万人
未満として計算するいわゆる「輪切り」申請については、原則として認め
ない。
一方、例えば、年齢層（小児を含む）、治療体系、治療ライン、リスク
分類、投薬の必要性等を含め、医学薬学上の適切な根拠に基づき、高いア
ンメットニーズがありつつも開発が進んでいない範囲に限定した対象疾
患に対して製造販売をしようとするのであれば、当該疾患については「輪
切り」には該当しない。ただし、疾患全体の患者数が５万人を大幅に超え