第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

【３】NIPT の遺伝カウンセリングについて
１．検査前の遺伝カウンセリングの方法と内容
NIPT 実施前の遺伝カウンセリングは、NIPT 受検を検討している妊婦を対象と
して以下の方法で実施する。そのパートナーに対しても可能な限り同時に行う。
（１）遺伝カウンセリングの方法
① 検査前の遺伝カウンセリングにおける態度
NIPT を受検するか否かに対して非指示的なアプローチで行うことに留
意し、NIPT を受検する、受検しない、のいずれにも誘導してはならないこ
と。
②

文書による同意取得
同意取得は、運営委員会が指定した資料を渡して十分に説明した後に行
うこと。連携施設においては、当該資料に施設における出生前コンサルト
小児科医*1 の連絡先を必ず記載すること。NIPT に関する理解が得られたこ
とを確認したあとに、検査を受けることについて文書による同意を得て、
その同意文書を保管すること。

③

NIPT を受けない選択をした妊婦への対応
NIPT に関する情報提供と遺伝カウンセリングの結果、NIPT を受けない
選択をした妊婦に対し、その妊婦の要請がある場合には、妊娠の終了まで
胎児に関する相談に応じること。連携施設の場合、相談の内容によっては、
連携する基幹施設に紹介してもよいこと。

（２）遺伝カウンセリングの内容
① 説明資料の内容
説明内容は以下とする。
・ NIPT の概要（3 種類の染色体トリソミーを対象にする検査であること、
検査の精度等）
・ 染色体の概要
・ NIPT の限界（陽性的中率、確定的検査の重要性を含む。特に母体年齢
が下がるほど陽性的中率が下がること。）
・ 母体年齢と異数性の関係
・ 多様性と先天性疾患
・ 検査対象となる疾患の特徴
・ 検査対象となる疾患のある児の一般的な自然歴や社会福祉サポート
体制等
②

追加の説明
・ 連携施設で実施された検査の結果が陽性である場合、その後の NIPT に
関わる遺伝カウンセリングは、Ⅳ【２】で示される方法になること。
・ 連携施設では、妊婦が産婦人科医師を介さず直接に、連携する出生前
コンサルト小児科医*1 と面接することができる機会を保障するために、
連携する出生前コンサルト小児科医 *1 の氏名と連絡先を必ず妊婦に
伝えること。さらに、施設外でも出生前コンサルト小児科医*1 による
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