第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

健診では妊婦が抱える様々な不安に関連した相談を受けることがあるが、その
不安の一つに児の先天性の疾患についてのことがあり、出生前検査について質
問されることがある。また、妊婦健診における胎児の超音波検査において、ソフ
トマーカー（染色体異常と関連する超音波所見であるが、確定診断とはならない
もの）や形態異常等が判明することによって、出生前検査に関する質問ないし相
談に即対応しなければならないこともある。そのような場合、一般の医療機関に
おいても「遺伝カウンセリングマインド」をもって妊婦の不安に対して傾聴する
対応が重要であり、このような対応を初期対応と定義する。妊婦にとっての不安
の多くはこの初期対応によって解決するが、出生前検査に関して初期対応の際
の医師の言葉がその後の判断に大きく影響することも多いことから、この初期
対応のための心構えは妊婦に対応する医療機関の全ての医療従事者が知り、実
践すべき事項である。
また、妊婦等が出生前検査を考慮している際に、一定の時間をかけて遺伝カウ
ンセリング行うことを専門対応、臨床遺伝専門医*3 等の臨床遺伝の専門家が多職
種と連携し、単一遺伝子疾患、染色体構造異常、希少疾患等のより専門性の高い
遺伝カウンセリングを行うことを高次対応、と定義する。
従来一部の医療機関において、初期対応の延長上で、出生前検査が実施されて
きたが、
「遺伝カウンセリングマインド」をもって出生前検査に対応しなければ
ならない。その上で同施設において NIPT 以外の出生前検査を実施する場合には、
あらためて遺伝カウンセリングが必須であり、同施設で専門対応を行うことと
なる。遺伝カウンセリングは学会が認定する専門職が担うことが望ましいが、そ
うでない場合であっても、一定の遺伝カウンセリングの素養を身につけた者が
対応すべきである。
NIPT については、専門委員会の報告書に基づき、運営委員会が認める認証医
療機関で専門対応あるいは高次対応をしなければならない。認証されていない
医療機関では初期対応を行った後、妊婦が NIPT を希望する場合には認証医療機
関に紹介する。初期対応を行った施設が認証医療機関である場合は、引き続き専
門対応あるいは高次対応として NIPT に関する遺伝カウンセリングを行う。
認証医療機関においては専門対応、あるいは高次対応が可能でなければなら
ず、それらの施設においては専門職の医師（臨床遺伝専門医*3、一定のトレーニ
ングを受けて運営委員会に認められた医師 *4）とその医師の指導の下で専門職
（認定遺伝カウンセラー*5、遺伝看護専門看護師*6）が遺伝カウンセリングを担
当する。
（１）初期対応の心構えと実践
初期対応においては、非専門職であっても「遺伝カウンセリングマインド」
をもって対応しなければならない。妊婦に出生前検査の希望がある場合や、胎
児の所見から妊娠継続に強い不安を持つような場合、非指示的な態度で出生前
検査に対応しなければならない。NIPT を希望する場合や、検査についてより
専門的に相談が必要と判断した場合、専門対応あるいは高次対応が可能な施設
につなげる。初期対応は連携施設や基幹施設においても行われる。
（２）専門対応の心構えと実践
専門対応とは染色体疾患についての出生前検査を考慮する場合等の遺伝カ
ウンセリングを扱う場合が想定される。通常の妊婦健診とは異なる 30～45 分
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