第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

Ⅲ NIPT の対象となる疾患と受検が選択肢となる妊婦について
【１】NIPT の対象となる疾患
本指針に基づく NIPT の対象は、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソ
ミーとする*１。
*1 これら３疾患以外の疾患については、分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点
では十分に確立されていない。新たな検査法や検査対象疾患の拡大について
は、まずは臨床研究などの形で評価し、医学的意義のみならず倫理的・社会的
影響等についても考慮して検討を行い、臨床応用にあたっては慎重な対応が
必要である。

【２】NIPT の受検が選択肢となる妊婦
NIPT の受検を検討する妊婦に対しては、認証医療機関において適切な遺伝
カウンセリングを通じて、出生前検査に関する十分な情報提供を行う。十分な
理解が得られた上で、検査の希望があれば NIPT が選択肢として提示される。
NIPT が受検の選択肢となる妊婦は、従来本検査の対象となる疾患の発生頻
度が高くなる以下の状態である*2。
・ 高年齢の妊婦
・ 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆
された妊婦
・ 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
・ 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 ト
リソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦
・ 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された
妊婦
ただし、対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリング＊3 を実施
しても胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦については、十
分な情報提供や支援を行った上で受検に関する本人の意思決定が尊重される
べきである＊4。
*2 この状態にある妊婦に必ずしも NIPT を受検する必要性があるわけではない。
*3 連携施設では、不安が解消されない妊婦について、専門性の高い遺伝カウン
セリングが必要と判断される場合は、基幹施設と連携する。基幹施設と連携
した遺伝カウンセリングについては、Ⅳ【２】を参照。
*4 NIPT は、マススクリーニングとして一律に実施されるものではなく選択肢の
一つであることを説明し、誘導的ではなく自律的な意思決定を促さなければ
ならない。また、母体年齢が低下するほど陽性的中率は低下し、偽陽性例が
増える等の検査の限界を十分に説明することが必要である。

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