第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

相談対応窓口があることについて、妊婦に対して情報提供*2 を行うこ
と。
・ 妊娠中断の処置には相応の医療上のリスクが伴うことに言及するこ
と。
２．NIPT 結果開示における遺伝カウンセリングの方法と内容
NIPT 実施後に結果を開示する際の遺伝カウンセリングは妊婦を対象として以
下の方法で実施する。そのパートナーに対しても可能な限り同時に行う。
（１）遺伝カウンセリングの方法
① NIPT の結果説明における態度
結果（陰性、陽性、判定保留）について妊婦に寄り添う姿勢で行うこと。
検査前に説明した項目について、妊婦及びそのパートナーから希望があった
場合には再度説明すること。
② NIPT の結果が陽性の場合の手順
連携施設で実施された NIPT の結果が陽性の場合、原則としてⅣ【２】で
示された方法で遺伝カウンセリングを行うこと。NIPT の結果に関わらず出
産を希望する場合は必ずしも確定診断は要しないことを説明すること。
③ 確定診断に関する手順
確定診断としての侵襲を伴う検査（絨毛検査または羊水検査）を受けるか、
または受けないかの方針決定については、十分な NIPT に関わる遺伝カウン
セリングの下での妊婦及びそのパートナーによる決定を尊重すること。また、
実施する場合には、同意文書に署名を得た上で保管すること。
④

判定保留の場合の手順
・ 連携施設で実施された検査の結果が判定保留である場合、その後の
NIPT に関わる遺伝カウンセリングは、原則としてⅣ【２】で示される
方法になること。
・ 結果が判定保留の場合、妊娠週数を勘案して再検査を受けるか、確定
的検査を受ける等の選択肢を提示して説明すること。

⑤ 継続的な支援
NIPT の結果が陰性であっても、基幹施設の臨床遺伝専門医*3 である産婦人
科医師と小児科医師（及び認定遺伝カウンセラー*4 または遺伝看護専門看護
師*5）及び連携施設の産婦人科医師は、当該妊婦の妊娠帰結まで担当医と連
携して当該妊婦の相談に応じること。また、当該妊婦の妊娠帰結後も、当該
妊婦の要望があれば、遺伝カウンセリングに応じること。
（２）遺伝カウンセリングの内容
① NIPT の結果の解釈についての説明内容
・ 結果が陽性の場合、対象とする染色体トリソミーのみられる可能性は
各々の事前確率と検査の感度・特異度から計算された陽性的中率に応じ
て高くなるため、確定的検査を受ける相当の理由となること。ただし、
10