第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

偽陽性がありうるため、この結果をもって対象とする染色体トリソミー
の診断を確定させることにはならないこと。
・ 結果が判定保留の場合、再検査を行うこと、または、侵襲を伴う検査
を行うことが選択肢であること。
・ 結果が陰性の場合、対象とする染色体トリソミーのみられる可能性が
きわめて低いという意味であること。したがって、あえて侵襲的な確定
的検査を行う理由は原則的にはないということ。ただし、偽陰性となる
ことがありうるため、対象とする染色体トリソミーがないことを確定さ
せることにはならないこと。
・ 陰性または陽性と出た結果を再確認するための NIPT 再検査は意味が
ないとされていること。
３．確定的検査後における遺伝カウンセリングの方法と内容
確定的検査後に結果を開示する際の遺伝カウンセリングは妊婦を対象とし
て以下の方法で実施する。そのパートナーに対しても可能な限り同時に行う。
（１）遺伝カウンセリングの方法
① 確定診断後の遺伝カウンセリングにおける態度
結果について妊婦に寄り添う姿勢で行うこと。検査前に説明した項目に
ついて、妊婦及びそのパートナーから希望があった場合には再度説明する
こと。
②

染色体トリソミーが確定した場合の手順
妊婦及びそのパートナーの気持ちに寄り添い、非指示的なアプローチで
意思決定をサポートするとともに、その決断を支持すること。

③

継続的な支援
基幹施設の臨床遺伝専門医*3 である産婦人科医師と小児科医師及び認定
遺伝カウンセラー*4 または遺伝看護専門看護師*5 及び連携施設の産婦人科
医師は、確定的検査の結果に関わらず、当該妊婦の妊娠帰結まで担当医と
連携して当該妊婦の臨床遺伝学的な相談に応じること。また、当該妊婦の
妊娠帰結後も、当該妊婦の要望があれば、グリーフケアも含めた遺伝カウ
ンセリングに応じること。

（２）遺伝カウンセリングの内容
① 染色体トリソミーが確定した場合の説明内容
染色体トリソミーのある児の一般的な自然歴や社会福祉サポート体制
等について再度説明するとともに、出産後も継続的な医療・福祉のサポー
トや患者会等のピアサポートが受けられることを説明すること。妊婦が希
望すれば患者会や、出生前コンサルト小児科医*1 等を紹介すること。妊娠
を継続しない結論に至った場合、妊娠中期における妊娠中断の処置には相
応の医療上のリスクが伴うことを説明するとともに、妊娠を継続しない結
論に至った妊婦をサポートする行政の窓口や民間団体の存在等の情報提
供も必要に応じて行うこと。
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