第８回 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会

参考

令和５年２月２日

資料４
資料１

を用いて検査後の遺伝カウンセリングを行う。その後の確定的検査とその
後の対応については連携施設で実施可能な場合は連携施設で実施し、確定
的検査後の対応について前述の NIPT 陽性についての遺伝カウンセリングを
行った基幹施設の臨床遺伝専門医が継続的に支援する。確定的検査及びそ
の後の対応について連携施設ではそれらを実施困難な場合には、NIPT 陽性
の結果に関する遺伝カウンセリングを実施した臨床遺伝専門医は妊婦が速
やかに基幹施設を受診できるように支援する。そして、確定的検査及びその
後の対応を基幹施設で行う。

（補足事項）暫定連携施設における検査前後の遺伝カウンセリングについて
【１】に記載された暫定連携施設での NIPT の実施に際しては、検査前の遺伝
カウンセリングと結果陽性あるいは判定保留の場合の検査後の遺伝カウンセ
リングは、原則として基幹施設の臨床遺伝専門医により行われる。その方法と
しては、２の（２）または（３）のいずれかの方法で実施する。結果陰性の場
合の検査後の遺伝カウンセリングは、暫定連携施設内で行われる。

*1 確定的検査の結果に対する遺伝カウンセリング及び妊婦の妊娠継続もしく
は中断のそれぞれの判断に対する精神的、医療的支援の全体を意味する。
*2 出生前コンサルト小児科医は、日本小児科学会が認定する。出生前コンサル
ト小児科医は、日本小児科学会小児科専門医であり、おもに、NIPT 等出生前
検査の当該疾患の診療に従事する経験を有するもので、同学会が定める研修
課程を修了したものである。また、臨床遺伝専門医*3 資格を有する小児科専門
医は、出生前コンサルト小児科医とみなす。
*3 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定臨床遺伝専門医

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