よむ、つかう、まなぶ。
資料３ 全ゲノム解析等に係る令和２年から令和４年度までのAMED研究報告 (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第16回 7／226）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
WGSが診断・治療に有用であった症例報告（浦上班）
【症例1】 80代 男性 頭頸部がん、間葉系腫瘍疑い （SNV・Indel : なし、CNV: なし）
病理でがん種が決められないところに、特徴的な融合遺伝子”PAX3-MAML3”をWGSで検出
し、”Biphenotypic Sinonasal sarcoma“の診断に至った。
【症例2】 70代
男性 腺様嚢胞がん
（SNV・Indel : なし、CNV: TP53）
特徴的なMYB-NF1Bが病理で陰性となっていたところに、もうひとつの特徴的な”MYBL1-NF1B”
をWGSで確認できたことで、診断の参考情報となった。RNA-seqでも確認。
【症例3】 70代 女性
孤立性線維性腫瘍
（SNV・Indel : ATM、CNV: なし）
孤立性線維性腫瘍に典型的な融合遺伝子”NAB2-STAT6”をWGSで検出し、参考情報となった。
RNA-seqでも確認。
【症例4】 10代 男性
軟骨芽細胞性骨肉腫
（SNV・Indel : なし、CNV: TP53）
パネル検査では何も検出できず、がん化の生物学的意義の説明もできないところ、WGSで構造異
常”TP53-KMT2B”の転座を確認し、TP53、KMT2B（TSG）の機能喪失を検出した。 RNAseqでも確認。
【症例5】 80代 男性 肝細胞癌
（SNV・Indel : CTNNB1, TERT, TP53、CNV: なし）
NCCオンコパネルでは対象だが、F1CDxの対象外となっているNRG1の融合遺伝子、”XXX1NRG1”を WGSで検出した。 RNA-seqでも確認。 NRG1の融合遺伝子は、治験有り。
【症例1】 80代 男性 頭頸部がん、間葉系腫瘍疑い （SNV・Indel : なし、CNV: なし）
病理でがん種が決められないところに、特徴的な融合遺伝子”PAX3-MAML3”をWGSで検出
し、”Biphenotypic Sinonasal sarcoma“の診断に至った。
【症例2】 70代
男性 腺様嚢胞がん
（SNV・Indel : なし、CNV: TP53）
特徴的なMYB-NF1Bが病理で陰性となっていたところに、もうひとつの特徴的な”MYBL1-NF1B”
をWGSで確認できたことで、診断の参考情報となった。RNA-seqでも確認。
【症例3】 70代 女性
孤立性線維性腫瘍
（SNV・Indel : ATM、CNV: なし）
孤立性線維性腫瘍に典型的な融合遺伝子”NAB2-STAT6”をWGSで検出し、参考情報となった。
RNA-seqでも確認。
【症例4】 10代 男性
軟骨芽細胞性骨肉腫
（SNV・Indel : なし、CNV: TP53）
パネル検査では何も検出できず、がん化の生物学的意義の説明もできないところ、WGSで構造異
常”TP53-KMT2B”の転座を確認し、TP53、KMT2B（TSG）の機能喪失を検出した。 RNAseqでも確認。
【症例5】 80代 男性 肝細胞癌
（SNV・Indel : CTNNB1, TERT, TP53、CNV: なし）
NCCオンコパネルでは対象だが、F1CDxの対象外となっているNRG1の融合遺伝子、”XXX1NRG1”を WGSで検出した。 RNA-seqでも確認。 NRG1の融合遺伝子は、治験有り。