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資料３ 全ゲノム解析等に係る令和２年から令和４年度までのAMED研究報告 (16 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第16回 7／226）《厚生労働省》 |
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研究を通して見えた課題
主な課題
EDC入力
具体的な内容
⚫ EDC入力の負担軽減の方策
臨床的有用性
⚫ 診断などに有用である可能性、新たなdruggable変異を発見できる可能性
⚫ 現時点では、治療薬のある遺伝子はパネル検査に含まれているので、全ゲ
ノム検査の結果から新たに治療薬が判明することは希である
⚫ 遺伝性の腫瘍性・非腫瘍性疾患原因遺伝子を検出した際の対応
⚫ 臨床実装に向けては、がん種などの対象設定が必要
⚫ 診療に活用する場合にはCDx,パネル検査等による確認が必要
⚫ 確認検査が必要という現状では、WGSで検出された (CGPでは確認ができ
ない) 遺伝子異常については、臨床活用が難しい。
⚫ 確認検査の費用負担について（医療機関負担でCGP検査を行う場合は研究
費が不足）
⚫ 構造異常など確認検査ができない変異への対応
研究的有用性
⚫ 全ゲノム解析でしか見つからないがん特異的なバリアント（構造異常含
む）の発見のため、引き続き、データの蓄積と臨床研究の実施。
倫理的課題
⚫ 倫理専門家との連携、PPIの強化
16
主な課題
EDC入力
具体的な内容
⚫ EDC入力の負担軽減の方策
臨床的有用性
⚫ 診断などに有用である可能性、新たなdruggable変異を発見できる可能性
⚫ 現時点では、治療薬のある遺伝子はパネル検査に含まれているので、全ゲ
ノム検査の結果から新たに治療薬が判明することは希である
⚫ 遺伝性の腫瘍性・非腫瘍性疾患原因遺伝子を検出した際の対応
⚫ 臨床実装に向けては、がん種などの対象設定が必要
⚫ 診療に活用する場合にはCDx,パネル検査等による確認が必要
⚫ 確認検査が必要という現状では、WGSで検出された (CGPでは確認ができ
ない) 遺伝子異常については、臨床活用が難しい。
⚫ 確認検査の費用負担について（医療機関負担でCGP検査を行う場合は研究
費が不足）
⚫ 構造異常など確認検査ができない変異への対応
研究的有用性
⚫ 全ゲノム解析でしか見つからないがん特異的なバリアント（構造異常含
む）の発見のため、引き続き、データの蓄積と臨床研究の実施。
倫理的課題
⚫ 倫理専門家との連携、PPIの強化
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