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資料３ 全ゲノム解析等に係る令和２年から令和４年度までのAMED研究報告 (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第16回 7／226）《厚生労働省》 |
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WGS解析検査の実施可能性
（R5年６月時点集計）
c
報告対象のない症例の割合
a
検体評価 n=2522
DNA QCパス率
98%
DNA QC
核酸量・質不良の評価
合格検体数 n=2466
a. DNA QCパス率
研究代表機関３機関のR3, R4解析検体（n=2522)の
DNA QCパス率（核酸量、DNA品質不良による評価）
30%
20%
38.1%
(16/42)
10%
7.6%
(49/649)
0%
推定腫瘍率
0.25未満
25％未満
推定腫瘍率
0.25以上
25％以上
c. 腫瘍率と報告対象変異検出の関係（上野班提供）
推定腫瘍率が25％未満の症例、 25％以上の症例に分けた際の報
告対象変異検出のない症例の割合
b
d
b. 腫瘍含有量の推定（浦上班提供）
「病理医」と「シーケンシングデータ」による
推定値の相関
40%
がん種：OncoTree-第1階層
Soft Tissue (SOFT_TISSUE)_軟部組織
Lung (LUNG)_肺
Bowel (BOWEL)_腸
Breast (BREAST)_乳房
Uterus (UTERUS)_子宮
CNS/Brain (BRAIN)_中枢神経系/脳
Esophagus/Stomach (STOMACH)_食道/胃
Kidney (KIDNEY)_腎臓
Ovary/Fallopian Tube (OVARY)_卵巣/卵管
Bone (BONE)_骨
Skin (SKIN)_皮膚
Bladder/Urinary Tract (BLADDER)_膀胱/尿路
Cervix (CERVIX)_子宮頚部
解析成功割合 %
86.1
(142/165)
85.6
(107/125)
86.7
(78/90)
93.9
(46/49)
95.7
(44/46)
93.2
(41/44)
87.5
(21/24)
100.0
(24/24)
100.0
(22/22)
95.0
(19/20)
94.4
(17/18)
88.2
(15/17)
80.0
(8/10)
d. 癌腫別解析完了割合 (n≧10) （角南班提供）
腫瘍含有量(≧15%), DNA収量を基準とした際のWGS解析検査の実
14
施可能性をがん種別に算出
（R5年６月時点集計）
c
報告対象のない症例の割合
a
検体評価 n=2522
DNA QCパス率
98%
DNA QC
核酸量・質不良の評価
合格検体数 n=2466
a. DNA QCパス率
研究代表機関３機関のR3, R4解析検体（n=2522)の
DNA QCパス率（核酸量、DNA品質不良による評価）
30%
20%
38.1%
(16/42)
10%
7.6%
(49/649)
0%
推定腫瘍率
0.25未満
25％未満
推定腫瘍率
0.25以上
25％以上
c. 腫瘍率と報告対象変異検出の関係（上野班提供）
推定腫瘍率が25％未満の症例、 25％以上の症例に分けた際の報
告対象変異検出のない症例の割合
b
d
b. 腫瘍含有量の推定（浦上班提供）
「病理医」と「シーケンシングデータ」による
推定値の相関
40%
がん種：OncoTree-第1階層
Soft Tissue (SOFT_TISSUE)_軟部組織
Lung (LUNG)_肺
Bowel (BOWEL)_腸
Breast (BREAST)_乳房
Uterus (UTERUS)_子宮
CNS/Brain (BRAIN)_中枢神経系/脳
Esophagus/Stomach (STOMACH)_食道/胃
Kidney (KIDNEY)_腎臓
Ovary/Fallopian Tube (OVARY)_卵巣/卵管
Bone (BONE)_骨
Skin (SKIN)_皮膚
Bladder/Urinary Tract (BLADDER)_膀胱/尿路
Cervix (CERVIX)_子宮頚部
解析成功割合 %
86.1
(142/165)
85.6
(107/125)
86.7
(78/90)
93.9
(46/49)
95.7
(44/46)
93.2
(41/44)
87.5
(21/24)
100.0
(24/24)
100.0
(22/22)
95.0
(19/20)
94.4
(17/18)
88.2
(15/17)
80.0
(8/10)
d. 癌腫別解析完了割合 (n≧10) （角南班提供）
腫瘍含有量(≧15%), DNA収量を基準とした際のWGS解析検査の実
14
施可能性をがん種別に算出