研究を通して見えた課題
主な課題

具体的な内容

対象症例

⚫ 全ゲノム解析が有用ながん種・症例の絞り込み
⚫ 上記（症例数）に応じた体制(検体採取～エキスパートパネル）の構築
⚫ 生検検体等への対象の拡大

検査精度

⚫ 現時点での遺伝子変異検出力の精度はパネル検査に比較して劣っている
⚫ 患者還元するためには品質保証が重要だが、現状は研究としての実施であ
り精度管理や検証がされていない。
⚫ 腫瘍量の確認
⚫ 腫瘍含有率が低い検体におけるドライバー変異の検出についての検討

所用日数

⚫ 同意取得～結果返却までの所要時間が長い（数カ月程度）

情報解析

⚫ 全ゲノム解析結果の妥当性の評価（TMB、MSI、HRDなど）

同意取得

⚫ 患者の十分な理解を得られる説明の在り方
⚫ 説明に係る医療従事者の負担軽減、AIの活用

エキスパート
パネル

⚫ 医療者や患者にとって分かりやすいレポートの作成
⚫ エキスパートパネルの負担軽減、レポート作成の効率化（レポート作成自
動化など）
⚫ 偽陽性を目視確認で除去しているが、負担が大きく、また、偽陰性につい
ては実質検討できない。
⚫ エキスパートパネルの標準化（解析項目、アノテーションリストなど）
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