まとめ
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ゲノム医療の実現に貢献する「難病全ゲノム先行解析プロジェクト」を2020年10月よ
り開始し2023年3月終了した。

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研究代表者、副代表者、ゲノム基盤および臨床情報担当者と14人の分担研究者に
よって実施した。

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分担研究者が収集した難病患者・家族検体を、ゲノム基盤担当者が受けて全ゲノム
解析を実施し、その結果に分担研究者が専門的な解析を加え、新規病因遺伝子が

見出されている。
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2年半の研究開発で8,033症例12,408検体の解析を完了した。

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ゲノム情報・臨床情報のデータベースを国立国際医療研究センター内に構築・格納し
た。

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2023年3月から「難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と
実践」として新規の課題を開始した。