エキスパートパネルの体制の構築（角南班）
• 構成メンバー:ゲノム研究者, 臨床遺伝専門医, 薬物療法専門医, 生物情報研究者など
中央病院の各診療科 (臨床検査科, 遺伝子診療部門, 先端医療科など) および研究所 (生物情報学分野など) から参画

• 準備～レポート返却までの流れ
① 各担当者によるレポートの下準備…
1: 臨床情報の確認

2: 検出されたバリアントの病的評価

3: 病的と評価したバリアントの目視確認 (IGVや支援システムなどで)
4:治療選択・診断確定・遺伝性疾患診断につながるバリアントに対してエビデンスレベルと対応する
薬剤や診断名及び確認検査についてコメントを記載。
② エキスパートパネルの場で下準備に基づきながら上記1-4について検討する

③ 検討内容を反映させた最終版レポートを、部門システム*に登録する
④ 担当医は部門システム上*で担当患者のレポートを確認する
エキスパート
パネルレポート

SAMPLE

リード情報の目視確認
・WGSエキスパート
パネル支援システム

*研究として実施し
ているという観点か
ら、診療録ではなく
部門システムで管理

3: 目視確認

レポート対象遺伝子
Somatic: 1147遺伝子
Germline: 178遺伝子

1: 臨床情報の確認

・IGV
2: バリアントの病的評価

4:エビデンスレベルと確認検査について

WGS: 融合遺伝子のリードデータ

RNAseq: 融合遺伝子のリードデータ